Генетическое консультирование от специалистов в Москве

08 Ноябрь 2019
Генетическое консультирование - это консультация врача-генетика, задача которого выявить семейную историю заболевания, если таковая имеется. Одним из основных методов работы генетика является составление родословных. Еще один важный компонент консультации - осмотр и опрос пациента. Наследственные заболевания нередко проявляются во внешних признаках или состоянии интеллекта.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование - это поиск мутаций , которые вызывают заболевание. Одни исследования позволяют обнаружить изменения в самом гене, другие - в белке, который кодируется измененным геном. Один ген может претерпеть до 300 мутаций. Некоторые из этих мутаций влекут за собой тяжелые симптомы, вплоть до смертельного исхода, другие легкие, а третьи, вообще, могут никак не проявиться.

Первое генетическое тестирование человек проходит еще в роддоме - тест на фенилкетонурию. Без специального лечения ребенок обречен быть слабоумным. Тест позволяет вовремя назначить лечение и избежать тяжелых последствий.
Многие люди, сами будучи здоровыми, являются носителями генов наследственных заболеваний. Это так называемые рецессивные гены. Однако случается так, что оба родителя являются носителями рецессивного гена и тогда ребенок родится с двумя «больными» генами - заболевание становится неизбежным. Тесты на носительство позволяют родителям узнать, могут ли они передать потомству гены наследственных болезней.

В последние годы получило распространение генетическое тестирование на наличие мутаций, отвечающих за возникновение наследственных заболеваний с поздним началом, таких как рак, болезнь Альцгеймера и другие. Цель генетического тестирования или скрининга - выявить риск возникновения заболевания до появления симптомов. Это дает возможность в одних случаях провести своевременное лечение, в других - рекомендовать меры, позволяющие избежать передачи наследственного заболевания потомству.
 

Еще о генетическом тестировании

Для того, чтобы найти мутацию, ответственную за ту или иную болезнь, ученые начинают с исследования ДНК семей, в которых несколько родственников в нескольких поколениях болели одной и той же болезнью. Исследователи выявляют как поврежденные гены, так и гены-маркеры - нормальные участки ДНК которые находятся рядом с поврежденным геном, наследуются вместе с болезнью, но не обнаруживаются у здоровых родственников. Диагностику наследственного заболевания впоследствии можно проводить не только по мутировавшим генам, но по генам-маркерам.

Генетическое тестирование сейчас возможно для очень многих болезней, включая такие тяжелые заболевания как муковисцидоз и болезнь Тэй-Сакса. Мутации генов были найдены и для нескольких видов рака, и тесты на некоторые из них уже используются в клинике, например, тесты на рак груди и кишечника.

Любой рак генетически обусловлен, поскольку гены, отвечающие за правильное деление клетки, повреждены. Результатом повреждения (мутации) гена является бесконтрольное неограниченное деление клеток, что и является сутью ракового процесса. К сожалению, мутации, отвечающие за возникновение всех видов рака, пока не установлены.
Несмотря на то, что онкологические заболевания имеют генетическую природу, только 5 - 10 процентов из них передается по наследству.

Основная причина рака - это спонтанные мутации, которые происходят в процессе жизнедеятельности клетки, в процессе ее деления или повреждения различными агентами химической и радиационной природы.

Точный генетический тест может выявить наличие мутации, но положительный результат не гарантирует наличие заболевания.
Например, у женщины с выявленным геном BRCA1 «лишь» в 80% случаев к 65-ти годам разовьется рак груди. Риск высокий, но не стопроцентный. В то же время, члены семьи с отрицательным результатом теста на BRCA1 не застрахованы от возникновения рака груди. Однако вероятность его такая же, как в популяции, т.е. несопоставимо ниже, чем у женщин с положительным тестом.
Генетическое тестирование имеет несколько преимуществ.

Отрицательный результат может принести человеку облегчение и избавить от регулярных обследований, которые стали обычным делом в семьях с высоким онкологическим риском. Положительный результат дает человеку возможность принимать обдуманные решения о своем будущем, а также время на то, чтобы принять определенные меры для снижения риска возникновения рака.

Читайте также по теме:



Генетическое консультирование: Что это и зачем нужно?

Генетическое консультирование. Центр репродукции и генетики "Fertimed". Телефоны для связи +7 (495) 249-88-08, +7 (495) 504-15-26