Анализ на хромосомную патологию плода
Анализ на хромосомную патологию плода
Во время беременности женщина проходит множество исследований, которые позволяют контролировать процесс развития плода, своевременно выявлять патологию и предотвращать её развитие. Важнейшим этапом обследования является анализ на хромосомную патологию плода (кариотип). Это особенно касается беременных с наследственными заболеваниями и высоким риском преждевременных родов.
Такие пациенты должны быть проконсультированы генетиком: квалифицированный специалист способен определить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий или генетических болезней. Однако все беременные должны проходить рутинное обследование – генетические тесты, так называемы НИПТы (неинвазивные пренатальные тесты).
Зачем нужна пренатальная диагностика
Основная задача, которую решает тест пренатальной диагностики – определение наличия генетических нарушений плода до его рождения.
Различают неинвазивную (т.е. без взятия тканей плода, по крови/УЗИ) пренатальную диагностику и инвазивную: взятие пуповинной крови, кусочка хориона/плаценты и/или амниотической жидкости.
Неинвазивная диагностика может быть проведена любой беременной: от минимальной (обязательной на территории РФ) до расширенной, проводимой по желанию супругов и дающей информацию по большему числу хромосомных нарушений.
Двойной и тройной тесты
Большая часть беременных в Российской Федерации, согласно стандартам, сдает первый генетический тест (так называемый первый скрининг) для исключения серьёзной хромосомной патологии плода. В число диагностируемых заболеваний входят синдромы Дауна, Эдвардса и Патау; тест проводят на сроке 10-12 недель беременности, чтобы дать возможность прервать беременность. Это так называемый двойной тест – пациентка сдаёт биохимический анализ крови и ей проводят ультразвуковое исследование (измеряется т.н. «воротниковая зона»). На основании полученных результатов рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией.
Расчет может быть проведен с учетом нескольких (трех и даже четырех) показателей, в 16-18 недель. Обязательная сдача таких тестов отменена из-за низкой диагностической ценности, однако ультразвуковой скрининг в этом сроке мы в нашей клинике проводим. Отдельно следует упомянуть расширенные тесты, которые можно проводить уже с 9 недель беременности. Такие тесты могут давать информацию по большинству хромосом плода, сравниваясь по ценности и точности диагностики с инвазивными тестами. Существуют тесты, которые могут работать при суррогатном материнстве, при донорских программах и даже при двойнях (стандартные скрининги не дают таких возможностей).
Как рассчитывают риски хромосомных аномалий
Каждый скрининг рассчитывается по заложенной в методику формуле: к примеру, формула «Priska» отличается от формулы «Astraia». В случае анализа «Priska» показатель 1: 1000 считается пороговым; всё, что выше – высокий риск, всё, что ниже – низкий. И тот и другой метод дают вероятность наличия хромосомной патологии; по сути, наличие повышенной вероятности говорит только о вероятности, и требует уточнения. Именно получение точного ответа – цель инвазивной пренатальной диагностики. В случаях получения повышенного риска хромосомной патологии назначается консультация генетика.
Задачами специалиста по генетике являются:
-
сбор подробного анамнеза жизни беременной;
-
изучение истории болезни беременной и всех близких родственников с целью выявления болезней, передающихся наследственным путем (сахарный диабет, болезни сердца и др.);
-
определение вероятности того, может ли образ жизни будущей матери повлиять на внутриутробное и последующее развитие ребенка;
-
расшифровка результатов пренатальных тестов.
Расшифровка анализа
Результаты анализа расшифровывает, в первую очередь, акушер-гинеколог, ведущий беременность; получение нормальных или низких показателей риска не требует специальных знаний для расшифорвки. Если же результаты тестов оказались неблагоприятными, генетик и врач-акушер-гинеколог обязаны тщательно изучить результаты пренатального скрининга и согласовать их с семейной парой; специалисты информируют родителей о возможных рисках.
При необходимости генетик назначает консультацию врача, который занимается лечением конкретной генетической аномалии, или врача-перинатолога, который ведет сложные беременности. Помощь специалиста позволяет будущим родителям подготовиться к рождению ребенка и изучить все тонкости постнатального периода.
Методами инвазивного (нехирургического) обследования беременных являются: биопсия хориона (предшественника плаценты), амниоцентез, кордоцентез (взятие крови из пуповины), а также редкие - биопсия кожи плода и эмбриоскопия. Их используют только в случае высокой вероятности развития генетического дефекта и аномалий.
Ультразвуковые маркеры
Врач ультразвуковой диагностики должен быть предупрежден о полученных результатах биохимического скрининга (и предыдущих ультразвуковых исследований). Специалист УЗИ обращает внимание на размер воротниковой складки, копчиково-теменной размер, частоту сердцебиения плода, состояние лицевого скелета, длины трубчатых костей, состояние мочевого пузыря, почек, кишечника, количество околоплодных вод. Любые отклонения в ультразвуковой картине могут говорить о наличии генетической патологии и должны быть оценены ведущим беременность акушером-гинекологом и генетиком.
Маркеры крови
При стандартном скрининге берут два показателя крови:
-
Ассоциированный с беременностью протеин-А (PAPP-A);
-
Свободный хорионический гонадотропин (бетта-фракция).
Эти показатели зависят от срока беременности; диапазон нормы широкий и зависит от многих обстоятельств, в т.ч. от региона проживания. При расчете учитываются данные анамнеза, и такой расчет позволяет более точно определить вероятность патологии плода.
Подготовка к анализу
Специальной подготовки не требуется: анализ крови сдают на голодный желудок, а в бланк отправки анализа вписывают данные анамнеза и УЗИ. Промежуток времени между взятием крови и проведением УЗИ-скрининга не должен превышать 72 часа.
Стоимость анализа
Первый скрининг в Российской Федерации проводится бесплатно, при наблюдении беременной в ж/к в рамках ОМС. Расширенные анализы оплачиваются самой беременной и стоимость зависит от вида исследования и производителя теста; расширенные НИПТы могут стоить до 50 тысяч рублей.
Отзывы
Теги:
Консультация врача-генетика Определение хромосомной патологии (кариотипа) Генетический анализ Обследование на генетические тромбофилии ПГД ЭмбрионаТакже читают:
Стоимость услуг
№ | Наименование услуги | Цена (руб.) |
---|---|---|
Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога беременной первичный | 2 700 ₽ | |
Прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога беременной повторный | 2 150 ₽ | |
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный | 4 500 ₽ | |
Ультразвуковое скрининговое исследование при сроке беременности 11-14 | 4 700 ₽ | |
Ультразвуковое скрининговое исследование при сроке беременности 19-21 | 4 700 ₽ | |
Ультразвуковое скрининговое исследование многоплодной беременности при сроке 11-14 | 6 400 ₽ | |
Ультразвуковое скрининговое исследование многоплодной беременности при сроке 19-21 | 6 400 ₽ | |
Биохимический скрининг (Astraia) | 2 500 ₽ | |
НИПТ First | от 18 000 ₽ | |
НИПТ Panorama | от 28 000 ₽ | |
НИПТ Пренетикс | от 28 900 ₽ | |
НИПТ Т21 | 16 000 ₽ |
Как к нам доехать
М.Бауманская. Из метро направо. Перейти через дорогу, пройти через Галерею Елоховского Пассажа. На перекрестке перейти через дорогу к Елоховскому собору и двигаться по ул. Нижняя Красносельская до первого проезда. Свернуть налево в Елоховский проезд.
Москва, Елоховский пр-д. д.3 стр.2 105043, Москва, улица 3-я Парковая, дом 12 (филиал).Многоканальный: +7 (495) 504-15-26, +7 (495) 249-88-08