Генетический анализ

• Наши врачи
• Преимущества
• Стоимость услуг
• Отзывы
• Вопрос-ответ
• Лицензия
• Контакты

Генетическое обследование помогает оценить хромосомные нарушения и некоторые наследственные риски, которые могут иметь значение при планировании беременности, отдельных формах бесплодия или повторных потерях беременности.

Один из методов — кариотипирование: исследование количества и структуры хромосом. Оно не выявляет все наследственные заболевания и не заменяет анализы на изменения в отдельных генах. Такие исследования назначают по конкретным показаниям — например, если в семье известно наследственное заболевание или выявлены определённые формы мужского бесплодия.

Универсального анализа «на всю генетику» не существует. Вид исследования выбирают с учётом анамнеза, результатов других обследований и задачи диагностики; при необходимости результаты и дальнейшую тактику обсуждают с врачом-генетиком.

Определение генетической паталогии

У человека 23 пары хромосом (всего 46), из них 2 хромосомы – половые (ХХ у женщины и ХY у мужчины). На рисунках представлены «фотопортреты» мужского (слева) и женского (справа) набора хромосом.

Нарушения в количестве и/или соотношении хромосом могут привести к:

• хромосомным болезням (синдром Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера и т.д.), которые иногда сами по себе являются причиной как мужского, так и женского бесплодия;
• невынашиванию беременности – когда в кариотипе одного у супругов имеется дефект (сбалансированная транслокация), который может передаться ребенку и привести к его внутриутробной смерти.

метро Бауманская

Врач-генетик

Дворянкина Елизавета Сергеевна

Записаться на приём

В каких случаях следует сделать генетический анализ родителей

Причинами, по которым в рамках планирования беременности рекомендуется провести генетическое исследование, являются:

• первичное или вторичное бесплодие;
• невынашивание беременности, которое стало систематическим;
• наличие множественных врожденных пороков развития у уже рожденного ребенка;
• мертворождение;
• хромосомные аномалии у родственников мужчины или женщины (или обоих);
• мужское бесплодие, отклонения в спермограмме;
• ранняя менопауза или аменорея у женщины.

Генетическое исследование позволит выявить хромосомные аномалии, даже если симптомов таковых не наблюдается. Это важная профилактическая мера, необходимая, чтобы не передать какие-либо аномалии потомству. Благодаря полученным данным специалист сможет разработать стратегию ведения беременности, если ранее имели место ее невынашивание или бесплодие. Кроме того, репродуктолог может понять, как решить проблему пары и помочь ей родить здорового ребенка.

Пациенты нередко обращаются с вопросом, можно ли «проверить всю генетику» перед беременностью. На практике такого универсального исследования нет: разные тесты отвечают на разные вопросы — оценивают кариотип, носительство наследственных заболеваний, отдельные генетические причины бесплодия или конкретный семейный риск.

Поэтому обследование начинают не с максимально широкой панели, а с оценки анамнеза и клинической задачи. Если в семье уже известно наследственное заболевание или ранее выявлялись генетические изменения, об этом важно сообщить врачу до назначения анализов.

Что показывает кариотипирование — и чего оно не показывает

Кариотипирование выявляет изменения количества хромосом и крупные нарушения их структуры, в том числе некоторые сбалансированные перестройки. При этом метод не предназначен для поиска большинства изменений в отдельных генах и может не обнаружить небольшие участки потери или удвоения ДНК. Для таких задач применяют другие методы — например, хромосомный микроматричный анализ или молекулярно-генетические исследования. Выбор метода зависит от того, какие генетические изменения необходимо исключить или подтвердить.

Как проходит генетическое обследование

1. Определяют цель обследования. Врач учитывает причину обращения, семейный и репродуктивный анамнез и уже имеющиеся результаты.
2. Выбирают исследование. Вид генетического теста зависит от клинической задачи: разные методы выявляют разные типы изменений.
3. Сдают биоматериал. Какой материал потребуется, зависит от выбранного исследования.
4. Получают и интерпретируют результат. Врач оценивает его значение с учётом клинической ситуации. При необходимости рекомендует консультацию генетика, обследование партнёра или дополнительные исследования.
5. Определяют дальнейшую тактику. Она зависит не от самого факта обнаружения изменения, а от его типа, клинического значения и индивидуальных рисков.

Какие еще генетические исследования могут назначить

В зависимости от причины обследования врач может рекомендовать разные виды генетических исследований.

• Анализы на носительство наследственных заболеваний помогают определить, является ли человек носителем генетических вариантов, которые могут передаваться ребёнку. Если носительство одного заболевания выявлено у одного партнёра, в ряде случаев обследуют и второго.
• Исследование отдельных генов или генетических панелей проводят, когда есть подозрение на конкретное наследственное заболевание или оно уже известно в семье. В такой ситуации важно выбрать тест, который позволяет искать именно предполагаемое генетическое изменение.
• Генетические исследования при мужском бесплодии назначают по определённым показаниям. Например, при азооспермии или выраженном снижении количества сперматозоидов может потребоваться анализ микроделеций AZF-региона Y-хромосомы, а при врождённом отсутствии семявыносящих протоков или некоторых вариантах обструктивной азооспермии — исследование гена CFTR.
• Генетическое исследование материала беременности может проводиться после потери беременности для оценки хромосомных нарушений эмбриона. Для этого применяются методы, позволяющие выявлять изменения числа хромосом и, в зависимости от технологии, более мелкие участки потери или удвоения генетического материала.

Эти исследования решают разные диагностические задачи и не заменяют друг друга. Конкретный метод выбирают с учётом анамнеза и причины обследования.

Как подготовиться к кариотипированию

Специальной сложной подготовки к исследованию кариотипа не требуется, но важно соблюдать несколько правил:

• кровь рекомендуется сдавать не натощак, после обычного приёма пищи;
• если вы принимаете или недавно принимали антибиотики, дату исследования лучше согласовать с врачом: для кариотипирования рекомендуется выдержать около месяца после окончания курса;
• не стоит сдавать кровь на кариотипирование одновременно с анализами, для которых требуется строгая подготовка натощак, например с биохимическим или клиническим анализом крови;
• при первом обращении в клинику понадобится паспорт.

Забор крови на кариотипирование проводится в обоих филиалах «ФертиМед». Срок готовности результата — до 21 дня.

Результат интерпретирует врач, который назначил исследование. Если выявлены изменения кариотипа или результат требует дополнительного разъяснения, может быть рекомендована консультация врача-генетика.

Если у потенциальных родителей обнаружат мутации, следует подумать о «сортировке» – выборе здоровых эмбрионов (без мутаций) по данным преимплантационной диагностики.

Кроме того, перед назначением гормонального лечения желательно у женщин с семейной историей рака молочной железы и яичников определить наличие мутаций, предрасполагающих к возникновению этих заболеваний, поскольку гормональные препараты и беременность могут явиться неблагоприятными факторами, способствующими проявлению заболевания.

Вы всегда можете обратиться в Центр Репродукции и Генетики «ФертиМед» с любыми вопросами об анализе на генетику: о цене, подготовке к процедуре, ее течении и информативности.

Что делать после получения результата

Результат генетического исследования оценивают вместе с причиной, по которой анализ назначали, семейным анамнезом и другими данными обследования. Если выявлено хромосомное или генетическое изменение, может потребоваться консультация врача-генетика, обследование партнёра или уточняющий тест.

Сама по себе находка не означает, что обязательно потребуется ЭКО, ПГТ или другая репродуктивная технология. Дальнейшая тактика зависит от типа изменения, его клинического значения и индивидуального риска для пары.

Нормальный результат также не исключает все возможные наследственные и хромосомные нарушения — каждый метод имеет свои диагностические возможности и ограничения.

Стоимость услуг

Акции

Запись на консультацию Запись на консультацию Запись на консультацию Запись на консультацию Запись на консультацию Запись на консультацию Запись на консультацию Запись на консультацию Запись на консультацию

 Ознакомьтесь с важной информацией

• Гарантия качества
• Сертификаты и лицензии
• Наши врачи
• Колонка Юриста
• Вопрос-Ответ
• Генкод
• Консультации
• Счастливые истории беременностей

Теги: