Генетический анализ
Определение генетической паталогии
Кариотипирование позволяет определить хромосомный набор у взрослого человека и плода. Для исследования берут венозную кровь, ворсины хориона (кусочка ткани зародыша), амниотическую (околоплодную) жидкость. Определение хромосомного набора плода проводится в рамках пренатальной диагностики.
У человека 23 пары хромосом (всего 46), из них 2 хромосомы – половые (ХХ у женщины и ХY у мужчины). На рисунках представлены «фотопортреты» мужского (слева) и женского (справа) набора хромосом.
Нарушения в количестве и/или соотношении хромосом могут привести к:
- хромосомным болезням (синдром Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера и т.д.), которые иногда сами по себе являются причиной как мужского, так и женского бесплодия;
- невынашиванию беременности – когда в кариотипе одного у супругов имеется дефект (сбалансированная транслокация), который может передаться ребенку и привести к его внутриутробной смерти.
Наши врачи
В каких случаях следует сделать генетический анализ родителей
Причинами, по которым в рамках планирования беременности рекомендуется провести генетическое исследование, являются:
- первичное или вторичное бесплодие;
- невынашивание беременности, которое стало систематическим;
- наличие множественных врожденных пороков развития у уже рожденного ребенка;
- мертворождение;
- хромосомные аномалии у родственников мужчины или женщины (или обоих);
- мужское бесплодие, отклонения в спермограмме;
- ранняя менопауза или аменорея у женщины.
Генетическое исследование позволит выявить хромосомные аномалии, даже если симптомов таковых не наблюдается. Это важная профилактическая мера, необходимая, чтобы не передать какие-либо аномалии потомству. Благодаря полученным данным специалист сможет разработать стратегию ведения беременности, если ранее имели место ее невынашивание или бесплодие. Кроме того, репродуктолог может понять, как решить проблему пары и помочь ей родить здорового ребенка.
Часто супружеская пара обращается с просьбой проверить их «генетику», опасаясь рождения больного ребенка. Следует подчеркнуть, что просто провести анализ и проверить генетику невозможно – для этого пришлось бы исследовать более 4000 генов и заплатить огромную цену – потратить несколько миллионов долларов. В лучшем случае имеет смысл исследовать несколько наиболее распространенных мутаций.
Если в семье известны случаи наследственных заболеваний, об этом обязательно надо сказать врачу и тогда именно на эти заболевания проводить генетическое обследование.
Наши преимущества
ребенка родилось благодаря нашим специалистам
Если у потенциальных родителей обнаружат мутации, следует подумать о «сортировке» – выборе здоровых эмбрионов (без мутаций) по данным преимплантационной диагностики.
Кроме того, перед назначением гормонального лечения желательно у женщин с семейной историей рака молочной железы и яичников определить наличие мутаций, предрасполагающих к возникновению этих заболеваний, поскольку гормональные препараты и беременность могут явиться неблагоприятными факторами, способствующими проявлению заболевания.
Вы всегда можете обратиться в Центр Репродукции и Генетики «ФертиМед» с любыми вопросами об анализе на генетику: о цене, подготовке к процедуре, ее течении и информативности.
Стоимость услуг
-
Консультации специалистовНазвание услугиНоменклатураВремяСтоимостьназваниеПрием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
Код: B01.006.001номенклатураПрием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный
Код: B01.006.0014 500 руб.названиеПрием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (после проведения ПГТ)
Код: B01.006.001номенклатураПрием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (после проведения ПГТ)
Код: B01.006.0013 000 руб. -
Программы ЭКОНазвание услугиНоменклатураВремяСтоимостьназваниеБиопсия эмбрионов (1-3 эмбриона)
Код: A11.30.010номенклатураБиопсия эмбрионов (1-3 эмбриона)
Код: A11.30.01042 000 руб.названиеза каждый последующий эмбрион
Код: A11.30.010номенклатураза каждый последующий эмбрион
Код: A11.30.01016 500 руб.
Отзывы
Заходя на первый прием я боялась, что будет не только физически, но и морально больно, что встреч
Ефимова Мария Сергеевна, это просто чудо, что
Вы не просто врач, Вы-настоящий друг и помощник! Хочу выразить Вам свою огромн
Ознакомьтесь с важной информацией
- Гарантия качества
- Сертификаты и лицензии
- Наши врачи
- Колонка Юриста
- Вопрос-Ответ
- Генкод
- Консультации
- Счастливые истории беременностей
Теги:
Консультация врача-генетика Определение хромосомной патологии (кариотипа) Генетический анализ Обследование на генетические тромбофилииЛицензия на осуществление медицинской деятельности
Контакты
Москва, улица 3-я Парковая, дом 12 (филиал)
Пн-Сб: 09:00–20:00
Вс: 09:00–18:00
Как добраться?Из метро Измайловская выход №1 направо, затем налево на улицу 3-я Парковая, мимо социальной аптеки пересекаем Заводской проезд, напротив IQ Denta справа вход в наш центр.
Москва, Елоховский пр-д. д.3 стр.2
Пн-Сб: 09:00–20:00
Вс: 09:00–18:00
Как добраться?М.Бауманская. Из метро направо. Перейти через дорогу, пройти через Галерею Елоховского Пассажа. На перекрестке перейти через дорогу к Елоховскому собору и двигаться по ул. Нижняя Красносельская до первого проезда. Свернуть налево в Елоховский проезд.
