Пренатальная диагностика

• Наши врачи
• Стоимость услуг
• Отзывы
• Вопрос-ответ
• Лицензия
• Контакты

Что такое пренатальная диагностика?

Пренатальная диагностика – это комплекс диагностических процедур, которые направлены на выявление тяжелых заболеваний плода на ранних этапах беременности. С помощью таких процедур можно выявить генетические и другие врожденные аномалии, скорректировать программу ведения беременности, провести необходимые лечебные мероприятия. В пренатальную диагностику входит:

• УЗИ плода.
• Анализ крови на хорионический гонадотропин.
• Анализ на специфический белок РАРР-А.

Результаты этих исследований анализирует специально разработанная программа, которая определяет риск рождения ребенка с различными аномалиями. Если этот риск высокий, то проводится второй этап пренатальной диагностики – амниоцентез. После его проведения врач может дать рекомендации о дальнейшем ведении беременности.

Наши врачи

Основатель клиники Аншина Маргарита Бениаминовна Записаться на прием

Генеральный директор клиники Рижинашвили Семён Иосифович Записаться на прием

Заведующий отделением ВРТ, врач-репродуктолог Торчинов Асланбек Русланович Записаться на прием

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог. Ефимова Мария Сергеевна Записаться на прием

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог. Султанова Камила Гамлетовна Записаться на прием

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог. Акулинина Ирина Николаевна Записаться на прием

Этапы пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика может выполняться как на этапе подготовки, так и во время самой беременности. В связи с этим выделяют 3 основных этапа:

1. Пренатальная диагностика на этапе планирования беременности. Она особенно актуальна для родителей, которые имеют наследственные заболевания либо, если такие заболевания имеются у ближайших родственников. Воспользоваться услугой могут и другие пары, которые хотят убедиться в том, что их ребенок не получит каких-либо наследственных заболеваний. Пренатальная диагностика на этапе планирования беременности подразумевает проведение кариотипирования обоих родителей. Данное исследование подразумевает исследование хромосомного набора и выявление таких аномалий, как трисомия, моносомия, делеция, транслокация и мозаицизм хромосом у родителей.
2. Неинвазивная пренатальная диагностика. Во время беременности ее всегда проводят первой. Она включает в себя УЗИ плода, во время которого можно заметить патологии развития плода, и анализы на ХГЧ и РАРР-А, которые являются биохимическими маркерами хромосомных аномалий. Неинвазивную диагностику рекомендуется проводить на 11-12 (10-13й) неделе беременности, называют её скринингом, она является обязательной в большинстве регионов страны. Она называется неинвазивной, потому что не требует инструментального «вмешательства» в организм беременной. Для анализа на биохимические маркеры достаточно взять образец крови. На основании данных УЗИ, анамнеза и биохимических показателей врач рассчитывает риски перинатальных осложнений.
3. Инвазивная пренатальная диагностика. Ее проводят в том случае, если в ходе предыдущего этапа определяется высокий риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Инвазивная диагностика является более точной, но в то же время требует проведения более травматичных процедур. Если ее проводят на строке 16-17 недель, то выполняется амниоцентез – прокол плодного пузыря с последующим исследованием полученного материала. На более ранних сроках (начиная с 9-10 недель беременности и вплоть до 18-19) проводится биопсия хориона. Последний метод является наиболее предпочтительным, так как реже приводит к осложнениям в виде самопроизвольного выкидыша, а ранняя диагностика патологии позволяет легче перенести последствия искусственного прерывания беременности, если у плода выявлены тяжелые генетические аномалии. Именно по этой причине пренатальную диагностику все чаще проводят на более ранних сроках беременности.

Показания для пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика входит в стандартную программу ведения беременности, поэтому его рекомендуется проводить всем беременным женщинам. Исключение составляет только инвазивная диагностика, которую выполняют при наличии следующих показаний:

• Аномалии развития плода, выявленные во время УЗИ.
• Отклонения в результатах биохимических тестов.
• Высокий риск хромосомных аномалий согласно данным скрининга.

Плюсы и минусы процедуры

Пренатальная диагностика является простым, доступным и высокоинформативным способом выявления различных генетических аномалий плода. Она позволяет принять решение о дальнейшем сохранении беременности и не допустить рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, а также провести необходимые лечебные мероприятия. Такая диагностика не требует сложной подготовки и не влияет на дальнейшее течение беременности.

Недостатки имеет только инвазивная пренатальная диагностика. Она может приводить к самопроизвольному выкидышу, но этот риск не превышает 2% в случае, если выполняется амниоцентез. Если же проводится биопсия хориона, то этот риск еще меньше.

Записаться на пренатальную диагностику в клинику репродукции и генетики «ФертиМед» в Москве

Пройти пренатальную диагностику можно в клинике «ФертиМед» в Москве. У нас имеется все необходимое диагностическое оборудование, исследования проводят опытные специалисты. После пренатальной диагностики врач подробно расскажет о всех возможных рисках и даст рекомендации по дальнейшему ведению беременности.