ПГД эмбриона: как проводится, цели диагностики

Что такое преимплантационная генетическая диагностика?

ЭКОявляется не только высокоэффективным методом лечения бесплодия, но и вспомогательным методом (пока единственным), который, благодаря доступу к яйцеклетке человека, позволяет осуществлять диагностику многих наследственных (генетических) заболеваний еще до переноса эмбрионов в матку матери, т. е. до наступления беременности. Этот метод получил название преимплантационной генетической диагностики (ПГД) наследственных заболеваний.

Гены большинства наследственных заболеваний относятся к рецессивным. Это означает, что носители «больного» гена – абсолютно здоровые люди, однако их ребенок может получить «больные» гены от обоих родителей, и тогда он родится больным. Вероятность рождения больного ребенка у пары родителей-носителей наследственного заболевания не уменьшается ни с одной из последующих беременностей. Родится ребенок здоровым или больным – дело исключительно случая. К сожалению, рождение в одной семье двух, трех и даже шести-семи больных детей у таких родителей, далеко не редкость – трагический опыт, позволяющий увериться в жестокой закономерности случайностей.

До последнего времени единственным способом предотвратить рождение больного ребенка было прерывание беременности после того, как в результате диагностических процедур (пренатальная диагностика) получали подтверждение генетической патологии у плода. Не говоря о небезопасности и не абсолютной надежности этих методов, следует сказать об огромной моральной травме, связанной с прерыванием беременности, на которую всегда возлагается столько надежд и ожиданий.

Как делается преимплантационная генетическая диагностика?

Все клетки человека, кроме половых, содержат пару хромосом: одна приходит от отца, другая – от матери. Половые клетки содержат по одной хромосоме, чтобы в процессе оплодотворения (слияния женской и мужской половых клеток) снова образовалась пара хромосом. Лишние хромосомы уходят в так называемые полярные тельца. В первом полярном тельце содержится полная копия тех хромосом, что остались в ядре яйцеклетки, поэтому их генетический анализ позволяет оценить хромосомный аппарат яйцеклеток. При этом сама яйцеклетка остается нетронутой.

Как правило, у одной женщины получают несколько яйцеклеток, и почти всегда есть возможность выбрать хотя бы одну здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку. Полученные яйцеклетки сначала оплодотворяют, затем делают биопсию эмбрионов, отбирают с помощью генетического анализа здоровые эмбрионы и переносят их в матку женщины. Болезни, которые ребенок может получить от отца, можно определить только путем биопсии эмбриона.

Доказано, что биопсия полярного тельца и эмбриона безвредна для будущего ребенка.

Преимплантационная диагностика является единственной альтернативой методам пренатальной диагностики.

Какие болезни выявляет ПГД?

Уже сегодня возможна «выбраковка» до беременности эмбрионов с такими наследственными заболеваниями, как муковисцидоз, гемофилия А, болезнь Тей-Сакса, дефицит -1-антитрипсина, миатрофия Дюшена и др.

Что дальше?

Как только найдены гены, отвечающие за то или иное заболевание, становится возможным отбор и перенос в матку матери только здоровых эмбрионов. Сегодня найдены гены для семейных форм рака, атеросклероза, болезни Альцгеймера и т. д. Это означает, что в самом ближайшем будущем у родителей, имеющих такие гены, появится шанс избежать их передачи своему потомству.