Консультация врача-генетика

• Наши врачи
• Преимущества
• Стоимость услуг
• Отзывы
• Вопрос-ответ
• Лицензия
• Контакты

Консультация врача-генетика помогает оценить риск наследственных и хромосомных заболеваний, подобрать обоснованные обследования и разобраться в результатах генетических анализов, кариотипирования, пренатального скрининга и ПГТ. Врач изучает личный и семейный анамнез, объясняет возможности и ограничения генетических тестов и рекомендует дальнейшие шаги при планировании или ведении беременности.

Когда стоит обратиться к врачу-генетику

Консультация может потребоваться:

• при наследственных заболеваниях, врождённых пороках развития или случаях ранней детской смертности в семье;
• при повторных потерях беременности и некоторых причинах бесплодия;
• при планировании беременности в старшем репродуктивном возрасте;
• если партнёры состоят в кровном родстве;
• при выявленных у плода особенностях развития или повышенном риске по результатам пренатального скрининга;
• если нужно разобраться в результатах генетических анализов, кариотипирования, ПГТ или пренатальной диагностики;
• после потенциально неблагоприятных воздействий во время беременности, если их возможные последствия требуют оценки;
• если в предыдущей беременности у плода выявляли хромосомную патологию, врождённые пороки развития или генетическое заболевание;
• если у одного из партнёров обнаружены изменения кариотипа, патогенный генетический вариант или носительство наследственного заболевания;
• перед проведением ПГТ-М, ПГТ-SR или инвазивной пренатальной диагностики, когда нужно определить оптимальную тактику обследования;
• если по результатам ПГТ-А выявлен мозаичный эмбрион или получено заключение, которое требует уточнения перед переносом;
• если проведено генетическое исследование материала после выкидыша или неразвивающейся беременности и нужно понять причину произошедшего и риск повторения;
• при повторных неудачах имплантации, если врач предполагает возможную хромосомную причину или рекомендует исследование кариотипа партнёров.

Врачи генетики клиники FertiMed

метро Бауманская

Врач-генетик

Дворянкина Елизавета Сергеевна

Записаться на приём

 

Стоимость услуг

• Консультации специалистов
  Название услуги

  Номенклатура

  Время

  Стоимость

  название

  Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный

  
  Код: B01.006.001

  номенклатура

  Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный

  
  Код: B01.006.001

  4 500 руб.

  название

  Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (после проведения ПГТ)

  
  Код: B01.006.001

  номенклатура

  Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный (после проведения ПГТ)

  
  Код: B01.006.001

  3 000 руб.

  Свернуть

 

К компетенции врача-генетика относятся также:

 Установление биологического отцовства (в том числе и во время беременности).
 Определение пола будущего ребенка при наличии медицинских показаний (с 10 недель беременности).
 Консультирование по результатам генетических анализов (хромосомных, ДНК-анализов, системы HLA, хромосомный анализ при замершей беременности и т.д.).
 Консультация генетика в Москве или любом другом городе в случае бесплодного брака включает:

• проведение хромосомного анализа возможных причин бесплодия;
• проведение иммуногенетических исследований (специфические антитела, мутации генов гемостаза, определение общего гомоцистеина); определение гомоцистеина;
• молекулярно-генетические исследования факторов мужского и женского бесплодия.

 Консультирование по возможным генетическим причинам привычного невынашивания беременности:

• проведение хромосомного анализа;
• проведение иммуногенетических исследований;
• проведение молекулярно-генетических исследований.

 Профилактическое консультирование и обследований супружеских пар перед зачатием для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием и пороками развития:

• хромосомный анализ;
• определение носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний;
• выявление возможных иммуногенетических факторов невынашивания беременности.

Консультация генетика на разных этапах

Что взять с собой на консультацию генетика

По возможности подготовьте:

• результаты генетических анализов, кариотипирования, ПГТ, НИПТ и пренатальных скринингов;
• заключения УЗИ, выписки и другие медицинские документы;
• сведения о предыдущих беременностях и их исходах;
• информацию о наследственных, редких, врождённых и онкологических заболеваниях в семье — у кого и в каком возрасте они были выявлены;
• список принимаемых препаратов и вопросов, которые вы хотите обсудить с врачом.

Если каких-то документов нет, откладывать консультацию не нужно: врач подскажет, какие сведения или обследования стоит собрать дополнительно.

Консультацию врача-генетика в «ФертиМед» можно пройти очно или онлайн. Дистанционный формат подходит для разбора семейного анамнеза, результатов генетических анализов, кариотипирования, ПГТ, НИПТ и пренатальных скринингов. Медицинские документы следует подготовить заранее, чтобы врач мог подробно изучить их во время приёма. 

Роль генетика при бесплодии и повторных потерях беременности

Генетические причины составляют лишь часть возможных факторов бесплодия и невынашивания. На консультации врач оценивает анамнез обоих партнёров, семейную историю, особенности предыдущих беременностей и уже полученные результаты, чтобы понять, нужны ли дополнительные исследования и смогут ли они повлиять на дальнейшую тактику.

При бесплодии

В зависимости от клинической ситуации генетик может рекомендовать:

• кариотипирование одного или обоих партнёров;
• обследование на носительство наследственных заболеваний;
• анализ микроделеций AZF-региона Y-хромосомы при азооспермии или выраженной олигозооспермии;
• исследование гена CFTR при подозрении на врождённое отсутствие семявыносящих протоков или обструктивную азооспермию
• ПГТ-М, если в семье известно моногенное заболевание или выявлен его значимый генетический вариант;
• ПГТ-SR, если у одного из партнёров обнаружена структурная перестройка хромосом.

Эти исследования не входят в обязательный набор для каждой пары с бесплодием. Врач оценивает, поможет ли результат уточнить репродуктивный риск или выбрать подходящий вариант лечения.

При повторных потерях беременности

Одной из частых причин ранней потери беременности являются хромосомные нарушения у эмбриона. Если проводилось генетическое исследование материала после потери беременности, врач объясняет его результат и оценивает, требуется ли обследование партнёров.

При выявлении наследуемой хромосомной перестройки или другого значимого генетического фактора генетик объясняет риск повторения и возможные варианты дальнейших действий. Это могут быть естественное зачатие с последующей пренатальной диагностикой, ЭКО с подходящим видом ПГТ или использование донорских гамет.

Задача консультации — не назначить как можно больше анализов, а определить, какие исследования действительно помогут оценить риски и принять обоснованное решение.

---

Теги:

Консультация врача-генетика Определение хромосомной патологии (кариотипа) Генетический анализ Обследование на генетические тромбофилии