• Наши врачи
• Преимущества
• Стоимость услуг
• Отзывы
• Вопрос-ответ
• Лицензия
• Контакты

Консультация врача-генетика помогает оценить риск наследственных и хромосомных заболеваний, подобрать обоснованные обследования и разобраться в результатах генетических анализов, кариотипирования, пренатального скрининга и ПГТ. Врач изучает личный и семейный анамнез, объясняет возможности и ограничения генетических тестов и рекомендует дальнейшие шаги при планировании или ведении беременности.

Когда стоит обратиться к врачу-генетику

Консультация может потребоваться:

• при наследственных заболеваниях, врождённых пороках развития или случаях ранней детской смертности в семье;
• при повторных потерях беременности и некоторых причинах бесплодия;
• при планировании беременности в старшем репродуктивном возрасте;
• если партнёры состоят в кровном родстве;
• при выявленных у плода особенностях развития или повышенном риске по результатам пренатального скрининга;
• если нужно разобраться в результатах генетических анализов, кариотипирования, ПГТ или пренатальной диагностики;
• после потенциально неблагоприятных воздействий во время беременности, если их возможные последствия требуют оценки;
• если в предыдущей беременности у плода выявляли хромосомную патологию, врождённые пороки развития или генетическое заболевание;
• если у одного из партнёров обнаружены изменения кариотипа, патогенный генетический вариант или носительство наследственного заболевания;
• перед проведением ПГТ-М, ПГТ-SR или инвазивной пренатальной диагностики, когда нужно определить оптимальную тактику обследования;
• если по результатам ПГТ-А выявлен мозаичный эмбрион или получено заключение, которое требует уточнения перед переносом;
• если проведено генетическое исследование материала после выкидыша или неразвивающейся беременности и нужно понять причину произошедшего и риск повторения;
• при повторных неудачах имплантации, если врач предполагает возможную хромосомную причину или рекомендует исследование кариотипа партнёров.

Наши врачи

Основатель клиники Аншина Маргарита Бениаминовна Записаться на прием

Генеральный директор клиники Рижинашвили Семён Иосифович Записаться на прием

Заведующий отделением ВРТ, врач-репродуктолог Торчинов Асланбек Русланович Записаться на прием

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог. Ефимова Мария Сергеевна Записаться на прием

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог. Султанова Камила Гамлетовна Записаться на прием

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог Шагунова Марина Олеговна Записаться на прием

К компетенции врача-генетика относятся также:

• проведение хромосомного анализа возможных причин бесплодия;
• проведение иммуногенетических исследований (специфические антитела, мутации генов гемостаза, определение общего гомоцистеина); определение гомоцистеина;
• молекулярно-генетические исследования факторов мужского и женского бесплодия.

• проведение хромосомного анализа;
• проведение иммуногенетических исследований;
• проведение молекулярно-генетических исследований.

• хромосомный анализ;
• определение носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний;
• выявление возможных иммуногенетических факторов невынашивания беременности.

Консультация генетика на разных этапах

Что взять с собой на консультацию генетика

По возможности подготовьте:

• результаты генетических анализов, кариотипирования, ПГТ, НИПТ и пренатальных скринингов;
• заключения УЗИ, выписки и другие медицинские документы;
• сведения о предыдущих беременностях и их исходах;
• информацию о наследственных, редких, врождённых и онкологических заболеваниях в семье — у кого и в каком возрасте они были выявлены;
• список принимаемых препаратов и вопросов, которые вы хотите обсудить с врачом.

Если каких-то документов нет, откладывать консультацию не нужно: врач подскажет, какие сведения или обследования стоит собрать дополнительно.

Консультацию врача-генетика в «ФертиМед» можно пройти очно или онлайн. Дистанционный формат подходит для разбора семейного анамнеза, результатов генетических анализов, кариотипирования, ПГТ, НИПТ и пренатальных скринингов. Медицинские документы следует подготовить заранее, чтобы врач мог подробно изучить их во время приёма. 

Роль генетика при бесплодии и повторных потерях беременности

Генетические причины составляют лишь часть возможных факторов бесплодия и невынашивания. На консультации врач оценивает анамнез обоих партнёров, семейную историю, особенности предыдущих беременностей и уже полученные результаты, чтобы понять, нужны ли дополнительные исследования и смогут ли они повлиять на дальнейшую тактику.

При бесплодии

В зависимости от клинической ситуации генетик может рекомендовать:

• кариотипирование одного или обоих партнёров;
• обследование на носительство наследственных заболеваний;
• анализ микроделеций AZF-региона Y-хромосомы при азооспермии или выраженной олигозооспермии;
• исследование гена CFTR при подозрении на врождённое отсутствие семявыносящих протоков или обструктивную азооспермию
• ПГТ-М, если в семье известно моногенное заболевание или выявлен его значимый генетический вариант;
• ПГТ-SR, если у одного из партнёров обнаружена структурная перестройка хромосом.

Эти исследования не входят в обязательный набор для каждой пары с бесплодием. Врач оценивает, поможет ли результат уточнить репродуктивный риск или выбрать подходящий вариант лечения.

При повторных потерях беременности

Одной из частых причин ранней потери беременности являются хромосомные нарушения у эмбриона. Если проводилось генетическое исследование материала после потери беременности, врач объясняет его результат и оценивает, требуется ли обследование партнёров.

При выявлении наследуемой хромосомной перестройки или другого значимого генетического фактора генетик объясняет риск повторения и возможные варианты дальнейших действий. Это могут быть естественное зачатие с последующей пренатальной диагностикой, ЭКО с подходящим видом ПГТ или использование донорских гамет.

Задача консультации — не назначить как можно больше анализов, а определить, какие исследования действительно помогут оценить риски и принять обоснованное решение.

Теги: