Поговорим о генетике: Полезные материалы

18 Июль 2019

Основа жизни - это белки, из которых состоит организм: гормоны, ферменты, витамины, мышечная ткань, слизистые оболочки, мозг, секреторные железы и т.д. Белки вырабатываются в клетках. Тело человека состоит из триллионов клеток. При этом разные клетки вырабатывают разные белки. От согласованности работы клеток зависит нормальное состояние человека - его здоровье. Чтобы человек был здоров, каждая клетка должна в определенное время произвести белок определенного вида и в определенном количестве. Откуда же клетка знает, что именно, сколько и когда она должна произвести? Эта информация записана в её ДНК.

01.jpeg

ДНК состоит из двух длинных нитей (молекул), свернутых в двойную спираль. Каждая молекула состоит из миллионов «кирпичиков», называемых нуклеотидами. Существует всего четыре вида нуклеотидов, однако они образуют бесконечное число комбинаций. Каждая молекула ДНК состоит из 50-250 миллионов нуклеотидов, уложенных в хромосомы, которые находятся в ядре клетки. Каждая клетка человека содержит 46 хромосом (молекул ДНК).

02.jpeg

Все клетки одного человека имеют одинаковые хромосомы, однако работают они, да и выглядят, как мы уже знаем, по-разному - клетки сердечной мышцы совсем непохожи на клетки слюнных желез. Первые сокращаются и обеспечивают перекачку крови сердцем, вторые вырабатывают ферменты, способствующие перевариванию пищи. Как же получается, что клетки содержат одинаковую ДНК, однако выполняют разную функцию? Дело в том, что не все участки ДНК активны. Участок ДНК, отвечающий за выработку одного белка (фермента, гормона, витамина и т.д.), называется геном. Одни гены в молекуле ДНК включены, то есть работают, другие выключены. В разных клетках включены (активны) разные гены. Этим и обеспечивается разнообразие клеточных функций.

В каждой молекуле ДНК от 50 до 250 тысяч генов. И от того, насколько правильно и согласованно они работают, зависит здоровье, а часто и жизнь человека.

ДНК -PНК - белок

03.jpeg

Строительство белка - это самая главная функция клетки. Закодированная в гене информация о белке считывается с него одной РНК и переносится с помощью другой РНК в специальные структуры клетки (рибосомы), где и происходит синтез белка. Однако он становится возможен только в том случае, если в клетке есть необходимые «строительные» материалы. Они поступают в организм с пищей, через кожу, посредством дыхания. В организме они разлагаются на элементарные частицы, которые и становятся тем самым материалом, из которого клетка строит нужные ей белки.

Генетические мутации и болезни

Время от времени в генах возникают изменения, дефекты, которые называют мутациями. Некоторые мутации носят приспособительный характер и способствуют лучшему приспособлению организма к окружающей среде. Однако большинство мутаций носит негативный характер. Некоторые из них смертельны и тогда человек погибает. Известно очень большое число мутаций, которые ведут к болезням. Сегодня их насчитывают более 4500. Поскольку хромосомы являются наследственным аппаратом, то вместе с хромосомами человек передает потомству и генные мутации, то есть болезни. Характер взаимодействия генов различен - одни гены подавляют другие, поэтому не всегда и не у каждого носителя мутаций наследственное заболевание проявляется в явном виде. В последние годы доказано, что многие сердечно-сосудистые и онкологические заболевания являются следствием генных мутаций. Особенно отчетливо наследование мутации прослеживается в случаях так называемого семейного рака молочной железы и болезни Альцгеймера.

Гены

Каждый ген кодирует выработку своего белка. В генах возможно огромное количество мутаций (изменений) и повреждений. Одни участки молекулы ДНК могут замещаться другими, выпадать, добавляться или ошибочно повторяться. Если ген содержит поврежденный участок, то белок, выработку которого он кодирует, будет также поврежден. В некоторых случаях этот белок не будет работать, в других будет работать неправильно, что в любом случае приведет к нарушению жизнедеятельности клетки.

Генетические мутации могут передаваться по наследству. Наследственные мутации заложены в половых клетках. Когда клетки, содержащие мутацию, сливаются в процессе оплодотворения, мутация передается каждой клетке будущего ребенка. Тот факт, что каждая клетка содержит генетический дефект, делает возможным использования любой из них для генетического анализа. На практике для такого анализа чаще всего берут клетки со слизистой щеки или кров

04.jpeg

Приобретенные мутации - это изменения ДНК, которые передались не по наследству, а возникли в течение жизни человека. Изменения в ДНК случаются постоянно, особенно во время деления клеток, но существует механизм исправления этих ошибок путем уничтожения дефектных клеток. В случае, если ошибку исправить не удается, мутация передается всем копиям поврежденной клетки.

Человеческая клетка содержит два набора хромосом, один наследуется от мамы, другой от папы. Каждый набор содержит 23 хромосомы - 22 аутосомы и 1 половую хромосому, либо X, либо Y. На данном рисунке представлен хромосомный набор мужчины, содержащий X и Y хромосомы; если бы это был хромосомный набор женщины, то он бы содержал две X хромосомы.

Гены соединяются в пары. В каждой паре один ген доминантный, другой рецессивный. Доминантный ген подавляет рецессивный. Рецессивный ген становится активным только в том случае, если доминантный неактивен или утерян. Если у одного из родителей поврежден доминантный ген, то каждый ребенок в семье имеет 50% вероятность получить поврежденный ген и, соответствующее заболевание.

При повреждении рецессивного гена, когда оба родителя здоровы, но каждый из них имеет один нормальный ген, а один поврежденный, каждый ребенок имеет 25% вероятность унаследовать два поврежденных гена и будут больны, 25% унаследуют нормальные гены, будут здоровы и не будут носителями дефектного гена, а 50% унаследуют один нормальный ген, а один поврежденный и будут здоровыми носителями, как их родители.

Читайте также по теме:




Поговорим о генетике за 5 минут: Полезная информация

Поговорим о генетике. Центр репродукции и генетики "Fertimed". Телефоны для связи +7 (495) 249-88-08, +7 (495) 504-15-26