• Стоимость услуг
• Отзывы
• Вопрос-ответ
• Лицензия
• Контакты

Во время беременности женщина проходит множество исследований, которые позволяют контролировать процесс развития плода, своевременно выявлять патологию и предотвращать её развитие. Важнейшим этапом обследования является анализ на хромосомную патологию плода (кариотип). Это особенно касается беременных с наследственными заболеваниями и высоким риском преждевременных родов. 

Такие пациенты должны быть проконсультированы генетиком: квалифицированный специалист способен определить вероятность развития у ребенка врожденных аномалий или генетических болезней. Однако все беременные должны проходить рутинное обследование – генетические тесты, так называемы НИПТы (неинвазивные пренатальные тесты).

Виды неинвазивной пренатальной диагностики

Во время беременности женщине проводят исследования, позволяющие контролировать развитие плода. Одна из важнейших задач — определение хромосомных аномалий плода до рождения ребенка. Существуют разные методы неинвазивной диагностики, которые помогают в определении хромосомных аномалий у ребенка без вмешательства в его организм.

• Наиболее распространенный метод исследования — УЗИ-скрининг. Его проводят в первом и втором триместрах беременности. Врач оценивает развитие плода, измеряет воротниковую зону, носовую кость, внутренние органы.

• Дополнительно выполняется биохимический анализ крови на некоторые показатели, которые связаны с развитием плода. Этот метод на сроке 9-13 недель используют вместе с данными УЗИ. Результаты обрабатываются специальной программой, и формируется заключение о вероятности хромосомных нарушений (а также различных рисков, требующих профилактирования). В некоторых регионах РФ т.н. первый скрининг обязателен.

• Еще один метод, который так же используют специалисты нашего центра — неинвазивный пренатальный тест. Он основан на исследовании ДНК ребенка, которая содержится в крови из вены будущей мамы. Анализ НИПТ проводят уже с 9 недели беременности, он выявляет хромосомные аномалии плода с высокой точностью.

Преимущества НИПТ перед УЗИ и биохимическим скринингом

Хотя УЗИ и биохимический скрининг — это стандартные методы диагностики, они не всегда дают точные результаты, хотя и дают важнейшие индикаторы состояния внутриутробного плода и матери в целом, являясь рутинным исследованием.

 Проведение НИПТ, как более специализированной процедур,  имеет несколько преимуществ:

• анализ выявляет хромосомные аномалии с точностью более 99%;

• снижает вероятность ложноположительных результатов, уменьшая стресс для будущей мамы;

• не требует сложных процедур/расчетов, достаточно крови из вены;

• безопасен, в отличие от инвазивных методов.

Если НИПТ показывает высокий риск хромосомных аномалий, женщине назначают дополнительные обследования.

Какие болезни выявляет НИПТ?

Проведение НИПТ помогает выявить хромосомные заболевания и врожденные хромосомные патологии плода. Среди них:

• Синдром Дауна (трисомия 21) — самая распространенная хромосомная аномалия, связанная с умственной отсталостью и особенностями развития. Дети с синдромом Дауна имеют характерные черты лица, могут страдать от врожденных пороков сердца, нарушения слуха, проблем с иммунитетом. 

• Синдром Эдвардса (трисомия 18) — тяжелое хромосомное заболевание, которое приводит к множественным порокам развития. Дети с таким диагнозом, как правило, не доживают до года.

• Синдром Патау (лишняя 13-я хромосома). Приводит к серьезным врожденным патологиям головного мозга, сердца, почек, половых органов. У младенцев часто отмечаются расщелины губы и неба, аномалии глаз.

• Синдром Клайнфельтера — нарушение состава половых хромосом у мальчиков, сопровождающееся бесплодием. Проявляется снижением уровня тестостерона, проблемами с развитием половых органов и бесплодием. В детстве могут наблюдаться замедленное физическое развитие, высокий рост, нарушение координации. В подростковом возрасте возможны проблемы с формированием вторичных половых признаков.

• Синдром Тернера встречается только у девочек и связан с отсутствием одной из Х-хромосом. Основные признаки — низкий рост, пороки сердца, нарушения репродуктивной системы. Девочки с этим синдромом могут иметь специфическое строение тела: короткую шею, широкую грудную клетку.

Также выявляются и другие хромосомные патологии плода и заболевания, которые связаны с недоразвитием органов и систем. Анализ помогает определить и пол ребенка для выявления наследственных заболеваний, связанных с Х-хромосомой. Вся информация указывается в заключении врача-генетика.

Показания к пренатальной неинвазивной диагностике

Проведение НИПТ рекомендовано в случаях, когда существует повышенный риск хромосомных аномалий. Основные показания к анализу:

• Возраст матери старше 35 лет и возраст отца старше 40 лет.

• Неблагоприятные результаты УЗИ и биохимического скрининга.

• Наследственные заболевания в семье.

• Хромосомные нарушения у предыдущих детей.

• Осложнения во время беременности, например, преэклампсия.

•  Опасения по поводу генетического здоровья будущего ребенка.

Ограничения к проведению

Хотя НИПТ — это неинвазивный тест, в некоторых случаях он противопоказан, поскольку результаты могут быть неточными. Исследование не проводят:

• при многоплодной беременности;

• если у женщины пересажена донорская печень;

• при онкологических заболеваниях;

• после недавнего переливания крови.

В данный момент существуют виды НИПТ, “умеющие” давать точные результаты даже у суррогатных матерей.

Если при проведении НИПТ выявлен высокий риск хромосомных аномалий плода, для подтверждения диагноза используются инвазивные методы, применение которых разрешено во время беременности.

Алгоритм проведения НИПТ

Исследование проводят в несколько этапов:

1. Консультация в клинике. Врач объясняет, как проходит анализ НИПТ, и отвечает на вопросы. Он оценивает анамнез беременной, уточняет семейные случаи генетических заболеваний, предшествующие беременности осложнения. Результаты опроса вносят в опросный лист, прилагающийся к тесту.

2. Забор крови из вены, который занимает несколько минут.

3. Исследование в лаборатории. Во время него с помощью современных технологий выделяют ДНК ребенка и проводят тестирование. Клетки плода, находящиеся в кровотоке матери, анализируют на наличие лишних или недостающих хромосом. Передовые методы позволяют выявлять не только основные аномалии, но и редкие нарушения, например, микроделеционные синдромы.

4. Специалист расшифровывает результаты тестирования, сравнивает их с референсными значениями и объясняет пациентке.

Результаты неинвазивного теста и заключение врача-генетика клиники готовы через 7-10 дней. Если выявлен высокий риск хромосомных аномалий плода, специалист порекомендует дополнительные методы диагностики.

Двойной и тройной тесты

Большая часть беременных в Российской Федерации, согласно стандартам, сдает первый генетический тест (так называемый первый скрининг) для исключения серьёзной хромосомной патологии плода. В число диагностируемых заболеваний входят синдромы Дауна, Эдвардса и Патау; тест проводят на сроке 10-12 недель беременности, чтобы дать возможность прервать беременность. Это так называемый двойной тест – пациентка сдаёт биохимический анализ крови и ей проводят ультразвуковое исследование (измеряется т.н. «воротниковая зона»). На основании полученных результатов рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией.

Расчет может быть проведен с учетом нескольких (трех и даже четырех) показателей, в 16-18 недель. Обязательная сдача таких тестов отменена из-за низкой диагностической ценности, однако ультразвуковой скрининг в этом сроке мы в нашей клинике проводим. Отдельно следует упомянуть расширенные тесты, которые можно проводить уже с 9 недель беременности. Такие тесты могут давать информацию по большинству хромосом плода, сравниваясь по ценности и точности диагностики с инвазивными тестами. Существуют тесты, которые могут работать при суррогатном материнстве, при донорских программах и даже при двойнях (стандартные скрининги не дают таких возможностей).

Как рассчитываются риски хромосомных аномалий

Каждый скрининг рассчитывается по заложенной в методику формуле: к примеру, формула «Priska» отличается от формулы «Astraia». В случае анализа «Priska» показатель 1: 1000 считается пороговым; всё, что выше – высокий риск, всё, что ниже – низкий. И тот и другой метод дают вероятность наличия хромосомной патологии; по сути, наличие повышенной вероятности говорит только о вероятности, и требует уточнения. Именно получение точного ответа – цель инвазивной пренатальной диагностики. В случаях получения повышенного риска хромосомной патологии назначается консультация генетика.

Задачами специалиста по генетике являются:

• сбор подробного анамнеза жизни беременной;

• изучение истории болезни беременной и всех близких родственников с целью выявления болезней, передающихся наследственным путем (сахарный диабет, болезни сердца и др.);

• определение вероятности того, может ли образ жизни будущей матери повлиять на внутриутробное и последующее развитие ребенка;

• расшифровка результатов пренатальных тестов.

Теги:

• Рекомендации после инсеминации
• Тератозооспермия и инсеминация
• Анализ на хромосомную патологию плода