• Наши врачи
• Преимущества
• Стоимость услуг
• Отзывы
• Вопрос-ответ
• Лицензия
• Контакты

Обследование на наследственные тромбофилии помогает выявить некоторые врождённые факторы, связанные с повышенным риском венозных тромбозов. Такие исследования нужны не всем женщинам при планировании беременности, повторных потерях беременности или подготовке к ЭКО: показания зависят прежде всего от личного и семейного анамнеза тромбозов и других факторов риска.

Генетический тест оценивает только отдельные наследственные особенности и не заменяет исследование системы гемостаза в целом. Сам по себе результат анализа также не позволяет определить риск осложнений беременности или необходимость лечения.

Результаты оценивает врач с учётом анамнеза, беременности или планируемой программы ЭКО и других исследований. При необходимости он определяет, требуется ли дополнительное обследование, наблюдение или профилактика тромботических осложнений.

Беременность сама по себе сопровождается физиологическими изменениями системы гемостаза и повышает риск венозных тромбозов. У женщин с некоторыми наследственными тромбофилиями этот риск может быть выше, поэтому при наличии показаний его оценивают до беременности или во время неё. Решение об обследовании, наблюдении и профилактике принимают индивидуально, а не только на основании факта беременности или результата генетического теста.

К условиям, осложняющим течение заболевания, относятся:

• Малоподвижный образ жизни;
• Вредные привычки;
• Ожирение;

Комплексное влияние перечисленных факторов в сочетании с наследственной предрасположенностью может приводить к тому, что нарушается нормальная работа свертывающей системы.

При наличии такой патологии беременность может протекать с осложнениями как для матери, так и для плода. Осложнения обусловлены образованием тромбов там, где их быть не должно.

Влияние на плод обусловлено тем, что нарушается поступление кислорода, питательных веществ к телу ребенка вследствие формирования микротромбов в сосудах плаценты. Плод испытывает постоянную гипоксию, что может привести к нарушению его развития. При тяжелом течении заболевание является угрозой для жизни ребенка.

Клинические проявления тромбофилии долгое время могут быть неявными. Это связано с тем, что маленькие тромбы не перекрывают сосуды полностью, поэтому они не наносят существенного вреда тканей.

Заподозрить тромбофилию необходимо в тех случаях, когда у женщины имеется указание на наличие в прошлом выкидыша, замершей беременности, преждевременных родов. Пройти обследование стоит также тем женщинам, у которых было несколько неэффективных попыток ЭКО.

Установить диагноз тромбофилии можно на основании изучения т.н. анамнеза (изучения истории жизни, болезней, перенесенных пациенткой и родственниками, наличия наследственных болезней) а также лабораторных анализов (гемостазиограмма, анализ на соответствующие мутации). Осмотр должен проводить врач-гемостазиолог, обладающий опытом ведения такого рода заболеваний у беременных и понимающий цели, стоящие перед пациенткой. Только опытный врач окажет действительно квалифицированную помощь!

В ведении беременности у женщин с наследственной тромбофилией есть ряд особенностей, так как риски развития осложнений у них выше.

Важно вовремя диагностировать заболевание. Обычно его выявляют в первом триместре беременности, так как она является провоцирующим фактором в развитии тромбофилии. Пациенты, прошедшие процедуру ЭКО, обычно подготовлены и уже знают, насколько важно максимально точно выполнять назначения лечащего врача-репродуктолога и гемостазиолога.

Женщина, которой был поставлен такой диагноз, должна строго соблюдать все рекомендации врачей, регулярно проходить обследование по графику, составленному при постановке на учет. Ведение такой пациентки осуществляется совместно акушером-гинекологом и гемостазиологом, причем последний дает подробную инструкцию по ведению пациентки перед родами и в послеродовом периоде.

Показания к проведению анализа

• наличие у пациентки упоминаний о тромбозах у нее и родственников,
• невынашивание (потери беременности в прошлом),
• неудачные попытки ЭКО (2 и более неудачных переносов).
• Неудачные попытки ЭКО сами по себе не указывают на наследственную тромбофилию. Необходимость дополнительного обследования после повторных неудач программы определяет репродуктолог с учётом анамнеза, факторов риска тромбозов и других возможных причин неудачи.

Противопоказания к проведению исследования

Их, практически, нет. Достаточно взять кровь из вены натощак в специальную пробирку (их помечают, для удобства, цветом), и отправить с сопроводительными документами в лабораторию.

Как проводится анализ

Исследования проводятся методом выделения ДНК из венозной крови. Кровь доставляется в лабораторию, где и проводят анализ. Результаты, в зависимости от объема исследования, выдают в сроки от нескольких дней до 2-х недель. Расшифровка результата и назначение коррекции – прерогатива врача-гемостазиолога.

Какие наследственные тромбофилии существуют

К наиболее изученным наследственным тромбофилиям относятся:

• фактор V Leiden — генетический вариант, при котором повышается склонность крови к тромбообразованию;
• вариант гена протромбина G20210A — может сопровождаться повышенным уровнем протромбина и увеличением риска венозных тромбозов;
• дефицит антитромбина;
• дефицит протеина C;
• дефицит протеина S.

Фактор V Leiden и вариант протромбина G20210A выявляют с помощью генетических тестов. Дефициты антитромбина, протеинов C и S диагностируют иначе — в том числе по их активности или концентрации в крови. Поэтому обследование на наследственную тромбофилию не сводится к одной панели генетических полиморфизмов.

Какие именно исследования необходимы, врач определяет по личному и семейному анамнезу тромбозов и другим клиническим факторам.

Наследственная тромбофилия и антифосфолипидный синдром (АФС): в чём разница 

Наследственная тромбофилия

Это врождённая предрасположенность к венозным тромбозам. Для её оценки используют генетические и другие лабораторные исследования — в зависимости от предполагаемого нарушения.

Антифосфолипидный синдром

Антифосфолипидный синдром (АФС) — приобретённое аутоиммунное состояние. При его диагностике оценивают не генетические варианты, а волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину IgG/IgM и антитела к β2-гликопротеину I IgG/IgM.

Одного положительного анализа недостаточно для установления АФС: результаты сопоставляют с клиническими критериями, а стойкость антител при необходимости подтверждают повторным исследованием не ранее чем через 12 недель.

Важно: генетическое обследование на наследственные тромбофилии не позволяет подтвердить или исключить антифосфолипидный синдром.

Что означает положительный результат

Положительный результат генетического исследования означает, что выявлен определённый наследственный вариант, связанный с повышенной склонностью к тромбозам. Это не означает, что тромбоз обязательно возникнет или что лечение требуется автоматически.

Врач оценивает, какое именно изменение обнаружено, были ли тромбозы у самой пациентки и её близких родственников, есть ли беременность, планируется ли ЭКО и присутствуют ли другие факторы риска.

Только после такой оценки можно определить, влияет ли результат на наблюдение, необходимость дополнительного обследования или профилактику тромботических осложнений.

Наследственные тромбофилии и беременность

Беременность сама по себе повышает риск венозных тромбозов, поэтому при наследственной тромбофилии врач оценивает общий риск особенно внимательно. Значение имеют вид тромбофилии, были ли тромбозы раньше, семейный анамнез, дополнительные факторы риска и период беременности или после родов.

При некоторых сочетаниях факторов может потребоваться профилактика антикоагулянтами, при других достаточно наблюдения. Наличие наследственной тромбофилии само по себе не означает, что препараты нужны каждой беременной.

Отдельно оценивают ситуацию при повторных потерях беременности: наследственная тромбофилия не является основанием автоматически назначать антикоагулянты с целью предотвращения выкидыша. Тактику определяют по всей клинической картине.

Нужны ли антикоагулянты при наследственной тромбофилии? 

Не всегда. Необходимость антикоагулянтной профилактики зависит не только от результата анализа, но и от вида тромбофилии, перенесённых тромбозов, семейного анамнеза и других факторов риска.

Решение о назначении препаратов принимает врач после индивидуальной оценки риска тромбоза и кровотечения.

Какие анализы можно сдать в Центре «Фертимед»

Обследование на наследственные тромбофилии может включать как отдельные генетические тесты, так и комплексные панели.

Например, один из доступных расширенных профилей включает 12 маркеров: MTHFR 1298, MTHFR 677, MTR, MTRR, F2, F5, F13, FGB, ITGA2, ITGB3, F7 и PAI-1. При необходимости врач может назначить другой состав генетического исследования.

Генетические тесты не заменяют полную оценку системы гемостаза. По показаниям дополнительно исследуют антитромбин III, протеин C, протеин S и другие показатели.

При подозрении на антифосфолипидный синдром проводят отдельное лабораторное обследование, поскольку АФС не определяется по генетической панели.

Точный состав анализов, стоимость и срок готовности зависят от выбранного исследования и определяются после назначения врача.

Преимущество сдачи анализа в клинике ФертиМед

Основное направление работы нашего медицинского центра - лечение бесплодия и, как частного случая бездетности, — невынашивания. И то и другое состояния лечат методами вспомогательных репродуктивных технологий. Наша клиника, стоявшая у истоков применения ВРТ в России, накопила громадный опыт в лечении бесплодия и невынашивания. У нас работают лучшие врачи, в том числе – основатель направления, Лопухин В.О.

Сочетание опыта и современных технологий является залогом успеха в достижении главной цели – счастья родительства!

Наши врачи

Основатель клиники Аншина Маргарита Бениаминовна Записаться на прием

Генеральный директор клиники Рижинашвили Семён Иосифович Записаться на прием

Заведующий отделением ВРТ, врач-репродуктолог Торчинов Асланбек Русланович Записаться на прием

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог. Ефимова Мария Сергеевна Записаться на прием

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог. Султанова Камила Гамлетовна Записаться на прием

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог Шагунова Марина Олеговна Записаться на прием