Преимплантационная генетическая диагностика: Зачем нужна

07 Ноябрь 2019

Преимплантационная генетическая диагностика означает диагностику наследственных болезней до зачатия. Каким же образом удается диагностировать наследственное заболевание еще до того, как наступила беременность?

Это стало возможным благодаря успешному применению метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Изначально он был предложен и разработан для лечения бесплодия, однако, благодаря ему, ученые получили доступ к яйцеклеткам и эмбрионам человека. Из числа полученных у женщины яйцеклеток отбирают только здоровые, оплодотворяют их «в пробирке» и переносят образовавшиеся здоровые эмбрионы в матку матери. Как правило, у одной женщины получают несколько яйцеклеток и почти всегда есть возможность выбрать хотя бы одну здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку. Иногда путь другой: сначала оплодотворяют все полученные яйцеклетки, затем делают биопсию эмбрионов, отбирают несколько здоровых и переносят их в матку. Показано, что и эта манипуляция безвредна для будущего ребенка. Сегодня уже родились тысячи детей, избавленные от плохой наследственности. Методы, которые позволяют выявить генные дефекты в одной-единственной клетке, относятся к самым выдающимся научным достижениям современности

Два важных гена в человеке

За каждый признак у человека (цвет глаз, волос, черты характера, здоровье и болезни) отвечают два гена - материнский и отцовский. Ген может быть «сильным» (доминантным) и «слабым» (рецессивным). Слабые гены проявляются только тогда, когда больны оба гена - и материнский и отцовский. Гены большинства наследственных заболеваний относятся к рецессивным. Это означает, что носители "больного" гена - абсолютно здоровые люди, однако их ребенок может получить "больные" гены от обоих родителей и тогда он родится с наследственным заболеванием. Вероятность рождения больного ребенка у пары родителей-носителей наследственного заболевания не уменьшается ни с одной из последующих беременностей. Родится ребенок здоровым или больным - дело исключительно случая. К сожалению, рождение в одной семье двух, трех и даже шести-семи больных детей далеко не редкость - трагический опыт, позволяющий увериться в жестокой закономерности случайностей. Именно для таких семей, где уже есть дети с наследственными заболеваниями преимплантационная генетическая диагностика - уникальный шанс родить здорового ребенка.

Уже сегодня возможна «выбраковка» до беременности эмбрионов со многими наследственными и врожденными заболеваниями. Вот лишь очень неполный спиок:


Муковисцидоз
Фенилкетонурия 
Пигментозный ретинит
Гемофилия

Ретинобластома 
Миодистрофии 
Синдром Х-ломкой хромосомы

Миопатия
Ахондроплазия
Пузырчатка
Болезнь Дауна

 


Дефицит а-1-антитрипсин 
Болезнь Гоше
Таласемия
Анемия Фанкони

Нейрофиброматоз
Болезнь Геттингтона
Спиноцеллюлярная атаксия

Торзионная дистония
Синдром Альперта
Поликистоз почек
Синдром Эдвардса

 

И многие другие


Однако, оказалось, что и болезни с наследственной предрасположенностью, такие как рак, атеросклероз, болезнь Альцгеймера и др. можно диагностировать еще до зачатия. Надо подчеркнуть, что большинство болезней с наследственной предрасположенностью передаются по доминантному типу, то есть достаточно, чтобы дефектный ген пришел от одного из родителей, чтобы человек получил предрасположенность к раку или другой болезни.

Для того, чтобы диагностика болезни с наследственной предрасположенностью стала возможна, необходимо знать мутацию, которая отвечает за данное заболевание. Мутации можно выявить путем генетического тестирования. В нашем центре проводится тестирование на мутации, отвечающие за предрасположенность к раку молочной железы, яичников, предстательной железы, мочевого пузыря, рак толстой и прямой кишки. В том случае, если мутация установлена и в семье есть люди, которые хотят иметь ребенка, им предлагается преимплантационная генетическая диагностика.    

Читайте также по теме:



Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) в Москве — цены в клинике «Фертимед»

Комплекс мер, помогающий повысить успешность оплодотворения, выгодные цены в клинике "Фертимед", внимательный персонал, современное оборудование, запись по тел.: +7 (495) 249-88-08