393405
Борис, 01.08.2013
Могли бы подсказать какие и где анализы необходимо провести для планирования беременности женщине из группы высокого риска рождения больного ребенка от близкородственного брака.Молодая женщина 19 лет - дочь от брака двоюродных брата и сестры. Её муж и она также двоюродные брать и сестра( их матери - родные сестры).
От первой беременности родился ребёнок, мальчик, с нормальным весом. К 5-тимесячному возрасту была отмечена неврологическая патология-задержка психофизического развития, в связи с которой были проведены генетический анализ и тесты на аминоацидный и ацилкарнитиновый профиль. Результаты - 46, ХҮ хромосомных аномалий не выявлено. Тесты на аминоацидный и ацилкарнитиновый профиль - Нарушение аминоацидного метаболизма, дефект цикла мочевины, органическая ацидемия, дефект окисления жирных кислот,снижение уровня (РА),(МСD), (3MCC), (2MBCD), 3-hydroxy 3-Metylglutaryl CoA Lyase. В возрасте 5 месяцев ребенок умер.
Скажите, возможно ли в такой ситуации рождение здорового ребёнкак? Какие исследования и где для этой цели необходимо провести?
Ответ: Борис, я бы посоветовала обратиться в институт генетики (ул.Москворечье,д.1)для консультации, во время которой врач назначит нужное обследование и направит в правильное место.
Записаться к врачу
Оставьте свои данные и мы свяжемся с вами, чтобы подобрать удобный день и время
X
X
Подписывайтесь на нас в Telegram
Вас ожидают: актуальные новости клиники, ответы на вопросы, полезные чек-листы по программе ЭКО