Что такое ПГТ

ПГТ, или преимплантационное генетическое тестирование, представляет собой современный метод генетического анализа эмбрионов на ранних стадиях развития в рамках ЭКО. Эта процедура позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии до переноса эмбриона в матку, повышая шансы на рождение здорового ребенка.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это диагностика ДНК эмбрионов, полученных «в пробирке», для исключения наследственных заболеваний и анеуплоидий. Оно интегрируется в цикл ЭКО: после оплодотворения яйцеклеток спермой биологический материал тестируется в лаборатории на 5-й день развития, когда эмбрион достигает стадии бластоцисты, иногда позже, до 7-го дня. Как отмечают репродуктологи всего мира, ПГТ снижает риск неудачных имплантаций и выкидышей, делая процесс более предсказуемым, а исход - положительным в большинстве случаев.

Виды ПГТ

ПГТ классифицируется по целям анализа:
ПГТ-А - анализ на анеуплоидии (лишние или недостающие хромосомы).
ПГТ-М анализ на моногенные мутации (то есть в одном гене), как, например, при муковисцидозе, гемофилии.
Наконец, ПГТ-SR – анализ на структурные перестройки хромосом у родителей, типа дупликаций (удвоения генов), транслокаций (смены локации, местонахождения гена) и пр.

Дополнительно выделяют НИ-ПГТ-А — неинвазивный вариант без биопсии, анализирующий свободную ДНК в жидкости, полученной из внутреннего пространства эмбриона. Каждая разновидность адаптирована под конкретные риски пары, что позволяет персонализировать протокол ЭКО.
Необходимо учитывать, что любой вид ПГТ, кроме базового (ПГТ-А, ПГТ-SR), обязательно подразумевает в конце ПГТ-А. Другими словами обнаружение искомых мутаций не отменяет общего анализа на «здоровье» хромосом.

Методы анализа: NGS и CGH

NGS (Next Generation Sequencing) генетическое тестирование следующего поколения, основанное на полимеразной цепной реакции. Метод современный и надежный.

CGH – несколько устаревшая методика, тем не менее присутствующая в некоторых лабораториях

Показания к ПГТ

Основные показания включают возраст женщины старше 35–38 лет, повторные неудачи ЭКО (более 2–3), привычное невынашивание, или мужской фактор бесплодия с хромосомными нарушениями. ПГТ рекомендуют парам с высоким риском моногенных болезней (муковисцидоз, гемофилия), носительством транслокаций, или, когда нужен донор костного мозга для больного ребенка. Это особенно актуально при наличии семейных наследственных заболеваний, где стандартный пренатальный скрининг недостаточен

Противопоказания к ПГТ

Абсолютные противопоказания связаны с противопоказанием к стимуляции овуляции; они редки и связаны с онкологией в ремиссии менее года, тяжелыми соматическими заболеваниями (декомпенсация сердца, почек) или инфекциями (ВИЧ, гепатиты без лечения). Относительные противопоказания — низкое качество яйцеклеток/спермы, приводящее к малому числу эмбрионов для биопсии, или отказ семейной пары по этическим мотивам. В России ПГТ регулируется приказом Минздрава №803н, исключая не медицинские мотивы вроде отбора пола.

Как проводится ПГТ

Процедура начинается с пункции фолликулов для получения яйцеклеток, их оплодотворения методом ИКСИ, и культивирования до 5-го дня. В ряде случаев оплодотворение может быть проведено методом ЭКО. Биопсия проводится в особом месте эмбриона, называемом трофектодермой; она не участвует в формировании органов и систем зародыша, но идентична по набору хромосом. Эмбриолог из трофэктодермы извлекает 5–10 клеток без ущерба жизнеспособности эмбриона; материал передают в специализированную лабораторию, где его анализируют методом т.н. NGS-секвенирования или ПЦР. Эмбрионы криоконсервируют и дожидаются результата анализа. «Здоровые» эмбрионы (то есть эмбрионы, лишенные известных видов поломок), используют для будущего переноса; весь цикл, от начала стимуляции и до получения результата занимает 4 недели. Далее перенос может быть проведён в одном из следующих циклов. Биопсия связана с минимальным риском (менее 1%) для эмбриона.

Какие заболевания выявляет ПГТ

ПГТ-А обнаруживает синдромы Дауна (трисомия, утроение 21й хромосомы), Эдвардса (трисомия 18й хромосомы), Патау (трисомия 13й хромосомы), Тёрнера (моносомия, т.е. единственная половая X-хромосома) и мозаицизм, т.е. наличие разных по генетике клеток.

ПГТ-М диагностирует моногенные патологии: поликистоз почек, синдром Ретта, гемофилию, спинальную мышечную атрофию. ПГТ-SR выявляет, например, транслокации, приводящие к выкидышам; и всего охватывает 80–90% хромосомных и более 500 моногенных болезней.

Результаты беременности после ПГТ

Результаты беременности после ПГТ с биопсией эмбрионов значительно превосходят стандартные циклы ЭКО без нее, особенно у женщин старше 35 лет или с повторными неудачами. Биопсия не снижает жизнеспособность, а селекция эуплоидных («нормальных») эмбрионов повышает эффективность на 20–50%.

Сравнение показателей

Данные из аналитики показывают снижение количества самопроизвольных выкидышей 50–70% за счет исключения анеуплоидов (эмбрионов с неправильным набором хромосом), и повышение частоты наступления беременности при переносах «проверенных» эмбрионов.

Преимущества ПГТ

ПГТ сокращает число переносов (часто 1 вместо 2–3), минимизируя вероятность многоплодной беременности, и повышает шансы на хотя бы одного ребенка у пар с генетическими рисками. У женщин старше 38 лет эффективность растет на 30–40%, без каких-либо осложнений для потомства.

Частота по типам ПГТ

• ПГТ-А: 1–2,5% (наиболее надежный метод).
• ПГТ-М: до 5% из-за персональных мутаций.
• Показатель тем ниже, чем выше квалификация эмбриологов. Дополнительно – серьёзные генетические лаборатории всегда проводят сертификацию эмбриологов в зависимости от их требований. Это тоже повышает безопасность биопсии и эффективность ПГТ.

При не информативности рекомендуют повторную биопсию. Если состояние эмбриона не позволяет это сделать, необходимо обсудить перенос без ПГТ или отказ от переноса эмбриона., в зависимости от показаний к ПГТ.

Почему не происходит амплификация ДНК

Отсутствие амплификации ДНК в ПГТ — редкая проблема (1–5% случаев), возникающая на этапе исследования, когда ДНК из биоптата не воспроизводится (не размножается) в достаточном количестве для анализа.

Основные причины

• Недостаток или отсутствие жизнеспособных клеток: при биопсии могли попасть апоптотические (умирающие) клетки, фрагменты или вообще материнские/внешние клетки вместо трофэктодермы; низкое качество биоптата — главная причина в 50–70% случаев. К сожалению, избежать полностью этой проблемы невозможно.
• Деградация ДНК: происходит из-за неправильного хранения (температурный режим >37°C или <4°C), задержки транспортировки (>24 ч) или лизиса ядер во время фиксации.
• Технические ошибки: контаминация (загрязнение) образца, неоптимальные условия лизиса или дефицит реагентов.

Факторы риска получения отсутствия амплификации.

Частота выше при биопсии слабых эмбрионов или в лабораториях без строгой сертификации эмбриологов генетической лабораторией; NGS-методы надёжнее (не более 3%), чем CGH (до 5–7%). Решение — повторная биопсия или отказ от эмбриона. Либо, если позволяет ситуация, - перенос эмбриона с согласия пациента.

Стоимость ПГТ

Базовый цикл ЭКО с ПГТ в России (2026 г.) обходится от 350 тыс. руб., включая пункцию и культивирование. Биопсия и анализ: ПГТ-А — около 40тыс. руб. за эмбрион, ПГТ-М — 100–200 тыс. руб. (сильно зависит от поставленной задачи), криоконсервация — от 12 тыс. руб.за «соломинку» и от 15тыс/год.

Заключение

ПГТ при ЭКО — это не «дополнительная опция ради подстраховки», а важный инструмент, который помогает сделать лечение более точным, управляемым и прогнозируемым. Преимплантационное генетическое тестирование позволяет еще до переноса эмбриона оценить его генетическое здоровье, снизить риск неудачной имплантации, замершей беременности и рождения ребенка с тяжелой наследственной или хромосомной патологией. Особенно значима роль ПГТ для пар старшего репродуктивного возраста, при повторных неудачах ЭКО, привычном невынашивании и наличии семейных генетических рисков.

Оптимальное решение о проведении ПГТ всегда принимается вместе с врачом — после оценки анамнеза, эмбриологической ситуации и целей программы. Грамотно подобранная тактика позволяет повысить вероятность наступления беременности и приблизить главный результат лечения: рождение здорового ребенка.