Генетика и здоровье Для чего и кому нужна консультация врача генетика?

1. Если в семейной истории есть указание на наличие детей с наследственными болезнями или пороками развития, врач-генетик поможет:
   - оценить вероятность рождения больного ребенка
   - при необходимости провести хромосомный и молекулярно-генетический анализ у родителей для уточнения генетического риска у потомства
   - провести дородовую диагностику наследственных заболеваний у плода
2. В случае кровнородственного брака врач-генетик проводит консультирование супружеских пар, что позволяет
   - рассчитать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, обусловленным кровным родством
   - при необходимости провести ДНК-анализ на носительство наиболее частых наследственных болезней (тугоухость, фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия).
3. В случае воздействия вредных факторов во время беременности (лекарственные, наркотические вещества, радиация, инфекция) врач-генетик поможет
   - оценить риск формирования у плода пороков развития и возникновения наследственных заболевания
   - дать рекомендации по целесообразности сохранения беременности
   - при необходимости провести специальные генетические исследования
4. Врач-генетик проводит оценку результатов биохимического скрининга беременных (РАРР, бета-ХГЧ, АФП, эстриол), которая помогает
   - составить прогноз рождения ребенка с наследственным заболеванием
   - определить целесообразность проведения инвазивных процедур с целью хромосомного анализа плода для исключения синдрома Дауна и аналогичных заболеваний (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез)
5. В случае выявления во время УЗИ пороков развития и признаков хромосомных заболеваний врач-генетик
   - проводит консультирование для понимания целесообразности сохранения беременности
   - определяет показания к проведению инвазивных процедур для уточнения состояния плода
   - проводит обследование родителей (хромосомный и ДНК-анализ) для уточнения риска повторных случаев рождения больных детей
6. В случае планирования беременности женщиной старше 35 лет и мужчины старше 45 лет врач-генетик
   - может сделать прогноз вероятности рождения здорового ребенка
   - провести при необходимости специальные генетические исследования для выявления наследственных заболеваний у плода
   К компетенции врача-генетика относятся также:
7. Установление биологического отцовства (в том числе и во время беременности)
8. Определение пола будущего ребенка при наличии медицинских показаний (с 10 недель беременности)
9. Консультирование по результатам генетических анализов (хромосомных, ДНК- анализов, системы HLA, хромосомный анализ при замершей беременности и т.д.)
10. Консультирование в случае бесплодного брака
    - проведение хромосомного анализа возможных причин бесплодия
    - проведение иммуногенетических исследований (специфические антитела, мутации генов гемостаза, исследование системы HLA I и II классов, определение общего гомоцистеина)
    - молекулярно-генетические исследования факторов мужского и женского бесплодия
11. Консультирование по возможным генетическим причинам привычного невынашивания беременности
    - проведение хромосомного анализа
    - проведение иммуногенетических исследований
    - проведение молекулярно-генетических исследований
12. Профилактическое консультирование и обследований супружеских пар перед зачатием для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием и пороками развития
    - хромосомный анализ
    - определение носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний
    - выявление возможных иммуногенетических факторов невынашивания беременности

Подробнее о наследственных заболеваниях, предрасположенности к онкологическим болезням и генетическом анализе читайте на сайте http://www.genkod.ru/