Консультация генетика

1. Если в семейной истории есть указание на наличие детей с наследственными болезнями или пороками развития, консультация врача-генетика поможет:
   • оценить вероятность рождения больного ребенка;
   • при необходимости провести хромосомный и молекулярно-генетический анализ у родителей для уточнения генетического риска у потомства;
   • провести дородовую диагностику наследственных заболеваний у плода.
2. В случае кровнородственного брака врач-генетик проводит консультирование супружеских пар, что позволяет
   • рассчитать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, обусловленным кровным родством;
   • при необходимости провести ДНК-анализ на носительство наиболее частых наследственных болезней (тугоухость, фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия).
3. В случае воздействия вредных факторов во время беременности (лекарственные, наркотические вещества, радиация, инфекция) врач-генетик поможет:
   • оценить риск формирования у плода пороков развития и возникновения наследственных заболеваний;
   • дать рекомендации по целесообразности сохранения беременности;
   • при необходимости провести специальные генетические исследования.
4. Врач-генетик проводит оценку результатов биохимического скрининга беременных (РАРР, бета-ХГЧ, АФП, эстриол), которая помогает:
   • составить прогноз рождения ребенка с наследственным заболеванием;
   • определить целесообразность проведения инвазивных процедур с целью хромосомного анализа плода для исключения синдрома Дауна и аналогичных заболеваний (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез).
5. В случае выявления во время УЗИ пороков развития и признаков хромосомных заболеваний врач-генетик:
   • проводит консультирование для понимания целесообразности сохранения беременности;
   • определяет показания к проведению инвазивных процедур для уточнения состояния плода;
   • проводит обследование родителей (хромосомный и ДНК-анализ) для уточнения риска повторных случаев рождения больных детей.
6. В случае планирования беременности женщиной старше 35 лет и мужчины старше 45 лет врач-генетик:
   • может сделать прогноз вероятности рождения здорового ребенка;
   • провести при необходимости специальные генетические исследования для выявления наследственных заболеваний у плода.
   К компетенции врача-генетика относятся также:
7. Установление биологического отцовства (в том числе и во время беременности).
8. Определение пола будущего ребенка при наличии медицинских показаний (с 10 недель беременности).
9. Консультирование по результатам генетических анализов (хромосомных, ДНК-анализов, системы HLA, хромосомный анализ при замершей беременности и т.д.).
10. Консультация генетика в Москве или любом другом городе в случае бесплодного брака включает:
    • проведение хромосомного анализа возможных причин бесплодия;
    • проведение иммуногенетических исследований (специфические антитела, мутации генов гемостаза, определение общего гомоцистеина); определение гомоцистеина;
    • молекулярно-генетические исследования факторов мужского и женского бесплодия.
11. Консультирование по возможным генетическим причинам привычного невынашивания беременности:
    • проведение хромосомного анализа;
    • проведение иммуногенетических исследований;
    • проведение молекулярно-генетических исследований.
12. Профилактическое консультирование и обследований супружеских пар перед зачатием для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием и пороками развития:
    • хромосомный анализ;
    • определение носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний;
    • выявление возможных иммуногенетических факторов невынашивания беременности.