Для чего и кому нужна консультация врача генетика?

  1. Если в семейной истории есть указание на наличие детей с наследственными болезнями или пороками развития, врач-генетик поможет:
    • оценить вероятность рождения больного ребенка
    • при необходимости провести хромосомный и молекулярно-генетический анализ у родителей для уточнения генетического риска у потомства
    • провести дородовую диагностику наследственных заболеваний у плода
  2. В случае кровнородственного брака врач-генетик проводит консультирование супружеских пар, что позволяет
    • рассчитать риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, обусловленным кровным родством
    • при необходимости провести ДНК-анализ на носительство наиболее частых наследственных болезней (тугоухость, фенилкетонурия, муковисцидоз, спинальная амиотрофия).
  3. В случае воздействия вредных факторов во время беременности (лекарственные, наркотические вещества, радиация, инфекция) врач-генетик поможет
    • оценить риск формирования у плода пороков развития и возникновения наследственных заболевания
    • дать рекомендации по целесообразности сохранения беременности
    • при необходимости провести специальные генетические исследования
  4. Врач-генетик проводит оценку результатов биохимического скрининга беременных (РАРР, бета-ХГЧ, АФП, эстриол), которая помогает
    • составить прогноз рождения ребенка с наследственным заболеванием
    • определить целесообразность проведения инвазивных процедур с целью хромосомного анализа плода для исключения синдрома Дауна и аналогичных заболеваний (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез)
  5. В случае выявления во время УЗИ пороков развития и признаков хромосомных заболеваний врач-генетик
    • проводит консультирование для понимания целесообразности сохранения беременности
    • определяет показания к проведению инвазивных процедур для уточнения состояния плода
    • проводит обследование родителей (хромосомный и ДНК-анализ) для уточнения риска повторных случаев рождения больных детей
  6. В случае планирования беременности женщиной старше 35 лет и мужчины старше 45 лет врач-генетик
    • может сделать прогноз вероятности рождения здорового ребенка
    • провести при необходимости специальные генетические исследования для выявления наследственных заболеваний у плода
    К компетенции врача-генетика относятся также:
  7. Установление биологического отцовства (в том числе и во время беременности)
  8. Определение пола будущего ребенка при наличии медицинских показаний (с 10 недель беременности)
  9. Консультирование по результатам генетических анализов (хромосомных, ДНК- анализов, системы HLA, хромосомный анализ при замершей беременности и т.д.)
  10. Консультирование в случае бесплодного брака
    • проведение хромосомного анализа возможных причин бесплодия
    • проведение иммуногенетических исследований (специфические антитела, мутации генов гемостаза, исследование системы HLA I и II классов, определение общего гомоцистеина)
    • молекулярно-генетические исследования факторов мужского и женского бесплодия
  11. Консультирование по возможным генетическим причинам привычного невынашивания беременности
    • проведение хромосомного анализа
    • проведение иммуногенетических исследований
    • проведение молекулярно-генетических исследований
  12. Профилактическое консультирование и обследований супружеских пар перед зачатием для снижения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием и пороками развития
    • хромосомный анализ
    • определение носительства мутаций в генах наиболее частых наследственных заболеваний
    • выявление возможных иммуногенетических факторов невынашивания беременности

Подробнее о наследственных заболеваниях, предрасположенности к онкологическим болезням и генетическом анализе читайте на сайте http://www.genkod.ru/