Генетический анализ

Кариотипирование позволяет определить хромосомный набор у взрослого человека и плода. Для исследования берут венозную кровь, ворсины хориона, амниотическую жидкость. Определение хромосомного набора плода проводится в рамках пренатальной диагностики.

У человека 23 пары хромосом (всего 46), из них 2 хромосомы – половые (ХХ у женщины и ХY у мужчины). На рисунках представлены «фотопортреты» мужского (слева) и женского (справа) набора хромосом.

Набор хромосом

Набор хромосом.
Слева - мужской.                                 Справа - женский.

Нарушения в количестве и/или соотношении хромосом могут привести к:

  • хромосомным болезням (синдром Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Кляйнфельтера и т.д.), которые иногда сами по себе являются причиной как мужского, так и женского бесплодия;
  • невынашиванию беременности – когда в кариотипе одного у супругов имеется дефект (сбалансированная транслокация), который может передаться ребенку и привести к его внутриутробной смерти.

Часто супружеская пара обращается с просьбой проверить их «генетику», опасаясь рождения больного ребенка. Следует подчеркнуть, что просто проверить генетику невозможно – для этого пришлось бы исследовать более 4000 генов и потратить несколько миллионов долларов. В лучшем случае имеет смысл исследовать несколько наиболее распространенных мутаций.

Если в семье известны случаи наследственных заболеваний, об этом обязательно надо сказать врачу и тогда именно на эти заболевания проводить генетическое обследование.

Если у потенциальных родителей обнаружат мутации, следует подумать о «сортировке» – выборе здоровых эмбрионов (без мутаций) по данным преимплантационной диагностики.

Кроме того, перед назначением гормонального лечения желательно у женщин с семейной историей рака молочной железы и яичников определить наличие мутаций, предрасполагающих к возникновению этих заболеваний, поскольку гормональные препараты и беременность могут явиться неблагоприятными факторами, способствующими проявлению заболевания.