Что такое ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Что такое ПГД?

ЭКО является не только высокоэффективным методом лечения бесплодия, но и вспомогательным методом (пока единственным), который, благодаря доступу к яйцеклетке человека, позволяет осуществлять диагностику многих наследственных (генетических) заболеваний еще до переноса эмбрионов в матку матери, т.е. до наступления беременности. Этот метод получил название преимплантационной генетической диагностики (ПГД) наследственных заболеваний.

Гены большинства наследственных заболеваний относятся к рецессивным. Это означает, что носители "больного" гена - абсолютно здоровые люди, однако их ребенок может получить "больные" гены от обоих родителей и тогда он родится больным. Вероятность рождения больного ребенка у пары родителей-носителей наследственного заболевания не уменьшается ни с одной из последующих беременностей. Родится ребенок здоровым или больным - дело исключительно случая. К сожалению, рождение в одной семье двух, трех и даже шести-семи больных детей у таких родителей, далеко не редкость - трагический опыт, позволяющий увериться в жестокой закономерности случайностей.

До последнего времени, единственным способом предотвратить рождение больного ребенка было прерывание беременности после того, как в результате диагностических процедур (пренатальная диагностика) получали подтверждение генетической патологии у плода. Не говоря о небезопасности и не абсолютной надежности этих методов, следует сказать об огромной моральной травме, связанной с прерыванием беременности, на которую всегда возлагается столько надежд и ожиданий.

Как делается ПГД?

  Все клетки человека, кроме половых, содержат пару хромосом: одна приходит от отца, другая от матери. Половые клетки содержат по одной хромосоме, чтобы в процессе оплодотворения (слияния женской и мужской половых клеток) снова образовалась пара хромосом. Лишние хромосомы уходят в так называемые полярные тельца. В первом полярном тельце содержится полная копия тех хромосом, что остались   в ядре яйцеклетки, поэтому их генетический анализ позволяет оценить хромосомный аппарат яйцеклеток. При этом сама яйцеклетка, остается нетронутой. 

Как правило, у одной женщины получают несколько яйцеклеток, и почти всегда есть возможность выбрать хотя бы одну здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку. Полученные яйцеклетки сначала оплодотворяют, затем делают биопсию эмбрионов, отбирают с помощью генетического анализа здоровые эмбрионы и переносят их в матку женщины. Болезни, которые ребенок может получить от отца, можно определить только путем биопсии эмбриона.

Доказано, что биопсия полярного тельца и эмбриона безвредна для будущего ребенка.

а                                           б

ПГД

Рис. 20. а – эмбрион на стадии 8 клеток (3-и сутки), б – полярное тельце

Преимплантационная диагностика является единственной альтернативой методам пренатальной диагностики.

Какие болезни выявляет ПГД?

Уже сегодня возможна «выбраковка» до беременности эмбрионов с такими наследственными заболеваниями как муковисцидоз, гемофилия А, болезнь Тей-Сакса, дефицит -1-антитрипсина, миатрофия Дюшена и др (см. список)

Список некоторых наиболее распространенных наследственных заболеваний:

•  Муковисцидоз

•  Фенилкетонурия

•  Болезнь Тэй-Сакса

•  Болезнь Гоше

•  Пигментный ретинит

•  Серповидно-клеточная анемия

•  Талассемия

•  Анемия Фанкони

•  Гемофилия

•  Миодистрофия Дюшена

•  Миодистрофия Бейкера

•  Пузырчатка

•  Поликистоз почек

•  Болезнь Альцгеймера

•  Ретинобластома

•  Семейный рак груди

•  Семейный аденоматозный полипоз

•  Семейный канцероидный синдром

•  Нейрофиброматоз

•  Гидроцефалия

•  Хорея Гентингтона

•  Синдром Х-ломкой хромосомы

•  Спиноцеребральная атаксия.

Что дальше?

Как только найдены гены, отвечающие за то или иное заболевание, становится возможным отбор и перенос в матку матери только здоровых эмбрионов. Сегодня найдены гены для семейных форм рака, атеросклероза, болезни Альцгеймера и т.д. Это означает, что в самом ближайшем будущем у родителей, имеющих такие гены, появится шанс избежать их передачи своему потомству.

В последние годы наблюдается тенденция к значительному увеличению возраста, при котором женщины стремятся иметь ребенка. Однако способность к естественному зачатию с возрастом резко снижается, что связано с большим числом хромосомных нарушений в их яйцеклетках. Организм сопротивляется наступлению беременности больным ребенком, поэтому оплодотворение и имплантация происходят редко, и при этом риск рождения ребенка с хромосомными дефектами очень велик. Тот же механизм «выбраковки» дефектных яйцеклеток и эмбрионов срабатывает и при использовании методов искусственного оплодотворения, поэтому частота наступления беременности после ЭКО у женщин старше 38 лет значительно ниже, чем у более молодых женщин.

В тех случаях, когда немолодая женщина во чтобы то ни стало хочет родить ребенка, ей также рекомендуется прибегнуть к преимплантационной диагностике. Если яичники женщины отреагировали на стимуляцию, полученные у нее яйцеклетки проверяют на наличие хромосомных дефектов, отбирают только нормальные, оплодотворяют их и образовавшиеся эмбрионы переносят в матку. Оказалось, что частота наступления беременности при таком подходе у пожилых женщин вполне сравнима с таковой у молодых. В данном случае преимплантационная (хромосомная) диагностика помогает решить сразу две задачи: исключить вероятность рождения больных детей, и резко повысить вероятность наступления беременности.

Хотим подчеркнуть, что преждевременно делать заключение о безопасности, безвредности как используемых методов лечения бесплодия, так и последующей беременности для пожилых женщин. Однако, в тех случаях, когда они принимают такое решение, преимплантационная диагностика хромосомных нарушений является самым разумным подходом.

К сожалению, она доступна пока еще очень небольшому числу нуждающихся в ней семейных пар. Поэтому, необходимо соблюдать главное правило:

Независимо от способа зачатия, если беременность наступила у женщины старше 35 лет, она должна пройти пренатальную диагностику.