ПГД эмбриона

Что такое ПГД?

ЭКО является не только высокоэффективным методом лечения бесплодия, но и вспомогательным методом (пока единственным), который, благодаря доступу к яйцеклетке человека, позволяет осуществлять диагностику многих наследственных (генетических) заболеваний еще до переноса эмбрионов в матку матери, т.е. до наступления беременности. Этот метод получил название преимплантационной генетической диагностики (ПГД) наследственных заболеваний.

До последнего времени единственным способом предотвратить рождение больного ребенка было прерывание беременности после того, как в результате диагностических процедур (пренатальная диагностика) получали подтверждение генетической патологии у плода.

Как делается ПГД эмбриона?

Как правило, у одной женщины получают несколько яйцеклеток, и почти всегда есть возможность выбрать хотя бы одну здоровую, которая даст жизнь здоровому ребенку. Полученные яйцеклетки сначала оплодотворяют, затем делают биопсию эмбрионов, отбирают с помощью генетического анализа здоровые эмбрионы и переносят их в матку женщины. Болезни, которые ребенок может получить от отца, можно определить только путем биопсии эмбриона.

а – эмбрион на стадии 8 клеток (3-и сутки), б – полярное тельце

Преимплантационная диагностика является единственной альтернативой методам пренатальной диагностики.

Какие болезни выявляет ПГД?

Уже сегодня возможна «выбраковка» до беременности эмбрионов с такими наследственными заболеваниями, как муковисцидоз, гемофилия А, болезнь Тей-Сакса, дефицит 1-антитрипсина, миатрофия Дюшена и др. (см. список).

Список некоторых наиболее распространенных наследственных заболеваний:

  • муковисцидоз,
  • фенилкетонурия,
  • болезнь Тэй-Сакса,
  • болезнь Гоше,
  • пигментный ретинит,
  • серповидно-клеточная анемия,
  • талассемия,
  • анемия Фанкони,
  • гемофилия,
  • миодистрофия Дюшена,
  • миодистрофия Бейкера,
  • пузырчатка,
  • поликистоз почек,
  • болезнь Альцгеймера,
  • ретинобластома,
  • семейный рак груди,
  • семейный аденоматозный полипоз,
  • семейный канцероидный синдром,
  • нейрофиброматоз,
  • гидроцефалия,
  • хорея Гентингтона,
  • синдром Х-ломкой хромосомы,
  • спиноцеребральная атаксия.

Что дальше?

В последние годы наблюдается тенденция к значительному увеличению возраста, при котором женщины стремятся иметь ребенка. Однако способность к естественному зачатию с возрастом резко снижается, что связано с большим числом хромосомных нарушений в их яйцеклетках. Организм сопротивляется наступлению беременности больным ребенком, поэтому оплодотворение и имплантация происходят редко, и при этом риск рождения ребенка с хромосомными дефектами очень велик. Тот же механизм «выбраковки» дефектных яйцеклеток и эмбрионов срабатывает и при использовании методов искусственного оплодотворения, поэтому частота наступления беременности после ЭКО у женщин старше 38 лет значительно ниже, чем у более молодых женщин.

В тех случаях, когда немолодая женщина во чтобы то ни стало хочет родить ребенка, ей также рекомендуется прибегнуть к преимплантационной диагностике. Если яичники женщины отреагировали на стимуляцию, полученные у нее яйцеклетки проверяют на наличие хромосомных дефектов, отбирают только нормальные, оплодотворяют их и образовавшиеся эмбрионы переносят в матку. Оказалось, что частота наступления беременности при таком подходе у пожилых женщин вполне сравнима с таковой у молодых. В данном случае преимплантационная (хромосомная) диагностика помогает решить сразу две задачи: исключить вероятность рождения больных детей и резко повысить вероятность наступления беременности.

Хотим подчеркнуть, что преждевременно нельзя делать заключение о безопасности, безвредности как используемых методов лечения бесплодия, так и последующей беременностидля пожилых женщин. Однако в тех случаях, когда они принимают такое решение, преимплантационная диагностика хромосомных нарушений является самым разумным подходом.

К сожалению, цена ПГД достаточно высока, а исследование проводится не во всех клиниках даже Москвы, то есть она доступна пока еще очень небольшому числу нуждающихся в ней семейных пар. Поэтому необходимо соблюдать главное правило:

Независимо от способа зачатия, если беременность наступила у женщины старше 35 лет, она должна пройти пренатальную диагностику.

Наименование услуги Стоимость
 ПГД одного эмбриона 35 000 рублей
 Биопсия эмбрионов (1-3 эмбриона)   36 000 рублей 
 за каждый последующий эмбрион   11 000 рублей