ПГД эмбриона при ЭКО

• Наши врачи
• Стоимость услуг
• Отзывы
• Вопрос-ответ
• Лицензия
• Контакты

Экстракорпоральное оплодотворение проводится вне организма женщины, что дает несколько важных преимуществ. Одним из них является возможность проверить эмбрион на наличие генных и хромосомных аномалий, которые могут привести к развитию тяжелых заболеваний у будущего ребенка. Самым современным способом диагностики таких аномалий является преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ), которое также называют преимплантационной генетической диагностикой (ПГД).

В чем суть ПГТ эмбрионов при ЭКО

Относительно недавно выявить генетические патологии у плода можно было только с помощью пренатальной диагностики, которая проводится тогда, когда женщина уже беременна. В таких случаях предотвратить рождение больного ребенка можно было только с помощью прерывания беременности.

Суть преимплантационной генетической диагностики заключается в том, что она позволяет отобрать эмбрионы без хромосомных и генных аномалий до того, как будет выполнен перенос. Следовательно, данный метод дает возможность убедиться в отсутствии генетической патологии и избежать прерывания беременности.

Наши врачи

Основатель клиники Аншина Маргарита Бениаминовна Записаться на прием

Генеральный директор клиники Рижинашвили Семён Иосифович Записаться на прием

Заведующий отделением ВРТ, врач-репродуктолог Торчинов Асланбек Русланович Записаться на прием

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог. Ефимова Мария Сергеевна Записаться на прием

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог. Султанова Камила Гамлетовна Записаться на прием

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог. Акулинина Ирина Николаевна Записаться на прием

Показания к проведению ПГТ эмбрионов

Сделать ПГТ может абсолютно любая пара, так как данный метод является безопасным и не влияет на дальнейшее развитие эмбриона. Также существует ряд показаний, при наличии которых рекомендуется выполнить преимплантационную генетическую диагностику. К таким показаниям относятся:

• Возраст женщины старше 35 лет.
• Возраст мужчины старше 40 лет.
• Наличие у пары детей с генетическими заболеваниями.
• Мужчина или женщина сами являются носителями генетических патологий.
• У мужчины были диагностированы тяжелые нарушения сперматогенеза.
• Две и более попытки ЭКО оказались неудачными.
• Неразвивающиеся беременности в прошлом.

Виды ПГТ

Выделяют три разновидности преимплантационной генетической диагностики – ПГТ-А, ПГТ-М и ПГТ-SR.

ПГТ-А

Исследование направлено на отбор эмбрионов с нормальным количеством хромосом. То есть, с помощью ПГТ-А можно выявить различные хромосомные заболевания, например, синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Патау и др. Кроме этого, исследование позволяет значительно повысить шансы (до 75%) на успешную имплантацию эмбриона и, следовательно, шансы на наступление беременности.

ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М)

Моногенные заболевания обусловлены дефектом в одном конкретном гене. Такие мутации могут быть выявлены у одного или обеих родителей, поэтому может им может быть назначена предварительная диагностика. Это связано с тем, что ПГТ-М направлена на выявление конкретной мутации в определенном гене. При этом она не позволяет исключить наличие других мутаций. Примерами наиболее распространенных моногенных заболеваний являются муковисцидоз, фенилкетонурия, наследственная нейросенсорная тугоухость, наследственный поликистоз почек, галактоземия и др.

ПГТ-SR

Данный анализ позволяет выявить специфические структурные аномалий в хромосомах, которые могут повлиять на развитие беременности и привести к различным заболеваниям у плода. К таким структурным аномалиям относятся делеции, дупликации, инверсии, транслокации и др.

Как проходит процедура ПГТ

Преимплантационная генетическая диагностика является одним из этапов ЭКО. Поэтому сначала обеим партнерам, независимо от того, у кого подозревают бесплодие, назначается консультация врача-репродуктолога и комплексное обследование. После этого женщине подбирается протокол гормональной стимуляции. Она нужна для того, чтобы обеспечить созревание нескольких яйцеклеток в одном цикле. В некоторых случаях препараты для гормональной стимуляции не назначаются.

На следующем этапе выполняется пункция яичников, во время которой получают яйцеклетки. Процедура проводится под наркозом. С помощью специальной иглы врач аспирирует содержимое фолликулов, в которых и находятся яйцеклетки. После этого материал очищается и уже очищенные яйцеклетки оплодотворяются спермой партнера, которую он сдает в день пункции яичников.

В результате оплодотворения получают несколько эмбрионов, которые помещаются в строго заданные условия и инкубируются. ПГТ проводят на 5-6 день культивирования, когда сформируется зрелая бластоциста У ранних клеток может не хватить количества пригодных для взятия клеток, но при созревании (до 3-4й стадии) клеток достаточно. Это снижает почти до нуля  травматичность предстоящей  биопсии. 

Итак, сначала проводят биопсию клеток трофэктодермы. Полученные клетки (5-6 клеток) замораживают до передачи курьеру генетической лаборатории. Замороженный материал попадает в лабораторию в течение суток, после чего начинается тестирование; длится оно от 2х недель (в случае ПГТ-А) до 3х месяцев. Пока проводится исследование, эмбрионы замораживают и хранят в криохранилище.

При необходимости обнаружения конкретной (наследственной) мутации может потребоваться консультирование обоих в паре и даже их родителей. Поэтому приходится ждать некоторое время до того момента, когда у генетиков будет максимально полная информация о расположении “поломанного гена” и точное представление о том, что именно он имеет отношение к заболеванию, которого необходимо избежать.

В настоящее время наиболее востребованным методом, который применяется при проведении ПГТ, является секвенирование нового поколения - Next Generation Sequencing (NGS). Метод отличается высокой чувствительностью и специфичностью, за счет чего удается минимизировать количество ошибок и при этом перекрыть все потребности преимплантационной генетической диагностики. В зависимости от задач, которые стоят перед тестированием в каждом конкретном случае, применяются и иные методы; конкретный способ определяется зачастую предварительным консультированием совместно с генетиком.

В каких случаях нужна консультация генетика после ПГТ эмбрионов?

Обычно результаты ПГТ не вызывают вопросов у репродуктолога и его пациентов. Как правило, указываются однозначные ответы, например, что аномалий не выявлено или, наоборот, что у конкретного эмбриона были диагностированы мутации, поэтому его нельзя переносить.

Однако встречаются и неоднозначные ситуации, когда выявленные изменения не всегда могут повлиять на течение беременности и здоровье будущего ребенка. Речь идет о мозаичных эмбрионах. Они содержат в себе клетки с нормальным и поврежденным генетическим материалом. В этих случаях может потребоваться консультация генетика, который объяснит результаты ПГТ, проинформирует о возможных рисках и расскажет, как сделать выбор.

Записаться на ПГТ эмбриона при ЭКО в клинику репродукции и генетики «ФертиМед» в Москве.

Сделать преимплантационную генетическую диагностику эмбриона можно в клинике репродукции и генетики ФертиМед. Наши эмбриологи прошли хорошую подготовку, получили большой практический опыт и имеют европейскую сертификацию. При необходимости можно получить подробную консультацию репродуктолога или генетика. Записаться на прием можно по телефону или через онлайн-форму на нашем сайте.

Теги: