Интервью Аншиной М.Б. газете "Московский комсомолец"

Интервью с Маргаритой Бениаминовной Аншиной в приложении "Здоровье" к "Московскому комсомольцу", 2003 год.

Анемия Фанкони - заболевание, которое неизбежно переходит в рак крови, лейкоз. Когда Молли, единственному ребенку в семье, было 5 лет, у нее появились первые признаки лейкемии. Спасти ее могла только пересадка костного мозга, однако донора найти не удавалось. Положение становилось критическим, и тогда врачи предложили родителям Молли родить еще одного ребенка, который мог бы стать для нее донором. Но был довольно высокий риск, что и второй ребенок окажется больным, поскольку анемия Фанкони - заболевание наследственное. Кроме того, не было никакой гарантии того, что дети окажутся совместимы и младший ребенок сможет стать донором для старшего.

Хотя родители Молли не страдали бесплодием, было решено отказаться от естественного зачатия и пойти по пути экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). В Чикагском институте репродуктивной генетики родителям Молли в общей сложности было выполнено 4 попытки ЭКО. Всего было получено 30 эмбрионов. Все они были подвергнуты так называемой преимплантационной диагностике, т.е. тестированы на наличие мутаций анемии Фанкони. Оказалось, что из 30 эмбрионов пять больны, а из оставшихся 25 здоровых эмбрионов с будущей сестрой иммунологически совместимы тоже только пять. Два здоровых и совместимых эмбриона подсадили матери Молли в первой попытке и по одному в последующих трех. Только последняя попытка закончилась наступлением беременности. Через 9 месяцев родился мальчик, Адам. Стволовые клетки, полученные из его пуповинной крови, ввели сестре, собственный костный мозг которой был предварительно убит химиотерапией.

Прошло два года. Сегодня девочка полностью здорова, радуется жизни и своему маленькому братику. их связывает не просто любовь - в теле Мэри живут спасительные клетки ее брата. Дети еще слишком малы, чтобы понимать всю грандиозность того, что смогла сделать современная медицинская наука. Когда они вырастут, то будут уже не одиноки - метод преимплантационной генетической диагностики все шире и увереннее входит в практику. и все-таки они останутся первыми, кто испытал на себе его фантастические возможности.

— Скажите, пожалуйста, чем уникален этот случай?

— Вы только представьте себе - генетический анализ кусочка зародыша не только не повредил его, но и обеспечил рождение здорового ребенка у супружеской пары с очень плохой наследственностью. Вспомните - из 16 эмбрионов только пять оказались здоровыми. А если бы зачатие происходило естественным путем, кто знает здоровый или еще один больной ребенок появился бы на свет в этой семье? Более того, на этот же кусочек зародыша был использован для определения иммунологической совместимости будущего ребенка с больной сестрой, что и легло в основу плана лечения.

— А сколько клеток требуется для того, чтобы определить, болен или здоров зародыш эмбриона?

— Генетический диагноз сегодня можно поставить по одной клетке. Это очень тонкий и непростой метод, но он отлично работает в умелых руках.

— Есть ли гарантия того, что "отщипывание" кусочка эмбриона не нарушит его дальнейшее развитие? Не может ли родиться ребенок без руки, ноги или другой части тела или органа?

— Биопсия эмбриона - так называется процедура "отщипывания" - не оказывает никакого отрицательного действия на последующее формирование и развитие организма. Это доказано многими тысячами экспериментов на животных. Да и человеческих детенышей, родившихся из таких эмбрионов, сегодня в мире уже насчитывается несколько тысяч. Они совершенно невредимы.

— Насколько надежна преимплантационная генетическая диагностика? Возможна ли ошибка - посчитали зародыш здоровым, а родился больной ребенок?

— Метод еще очень новый. Должно пройти много лет, прежде чем окончательно можно будет понять его возможности. По тем данным, что есть на сегодняшний день, его можно считать исключительно надежным. Но надо также понимать следующее: тестирование эмбриона проводится на совершенно конкретную болезнь. именно относительно этой болезни можно будет получить заключение - болен эмбрион или здоров. Это не значит, что родившийся в итоге ребенок гарантирован от других болезней, в том числе наследственных. Примечание: Сегодня в мире (в т.ч. и в России) вовсю делается ПГД. В нашей клинике за год по самым разным причинам ПГД проходят несколько десятков пар. Частота наступления беременности у этих пар достигает 71%.

— Какие болезни сегодня можно диагностировать в зародышах еще до того, как они попадут в матку? Вернее, для того, чтобы они туда не попали?

— Список заболеваний, для которых сегодня возможна преимплантационная генетическая диагностика, растет день ото дня. Из распространенных - это муковисцидоз, гемофилия, талассемия и другие. Самое удивительное, что и заболевания, которые проявляются далеко не в детском возрасте - рак, болезнь Альцгеймера, семейная гиперхолестеринемия и др. тоже являются следствием генных мутаций, а, значит, могут быть выявлены еще на стадии яйцеклетки или эмбриона.

— Вы хотите сказать, рак - наследственное заболевание, то есть передается по наследству?

— Для некоторых видов рака это уже установлено точно, например, для рака молочной железы и яичников. Наличие генных мутаций, которые передаются из поколения в поколение, установлено для 10% таких больных. Уверена, что в будущем будут установлены мутации и для остальных видов злокачественных опухолей.

— и что тогда?

— Тогда все желающие должны будут пройти генетическое тестирование. Если оно покажет наличие "раковых" мутаций, будущие родители смогут пройти ЭКО. Генетический анализ их эмбрионов позволит отсортировать больные эмбрионы от здоровых; последние и будут имплантированы женщине. У каждого будет выбор - продолжать семейную историю тяжелых заболеваний, или прервать ее и рожать здоровых детей. На самом деле это уже не мечты. Как я уже говорила, сегодня на свете немало детей, родившихся после применения преимплантационной генетической диагностики. В том числе у родителей с семейной историей онкологических заболеваний.

— Вернемся к случаю с девочкой Молли. Для ее лечения использовали стволовые клетки из пуповинной крови новорожденного брата. Что это такое - стволовые клетки? О них в последнее время очень много говорят.

— В организме есть клетки, которые отвечают за определенные функции. Например, клетки, отвечающие за зрение, слух, обоняние, клетки крови и т.д. Это так называемые специализированные клетки. и есть клетки, которые пока со своими функциями "не определились", поэтому из них могут образовываться самые разные клетки с самыми разнообразными функциями. В организме взрослого человека стволовых клеток немного и живут они в основном, в костном мозге. Поэтому при злокачественных заболеваниях крови и требуются доноры именно костного мозга. В пуповинной крови также содержатся стволовые клетки. из них, как и из клеток костного мозга могут образовываться клетки крови. Но самые лучшие - это эмбриональные стволовые клетки, которые получают путем клонирования. из эмбриональных стволовых клеток можно получать не только клетки крови, но и любые другие клетки - мозга, сердца, печени, поджелудочной железы и т.д.

— Разве клонирование направлено не на размножение клонов - копий ныне живущих существ?

— То, о чем вы говорите, называется репродуктивным клонированием. То, о чем я говорю, называется терапевтическим клонированием, поскольку направлено оно на излечение тяжелых заболеваний. Считается, что в недалеком будущем терапевтическое клонирование или терапия стволовыми клетками во многом заменит и лекарственные, и хирургические методы лечения.

— Пример репродуктивного клонирования - это овечка Долли?

— Да. Кстати, знаете, а я ведь первая клонировала овечку.

— и

— Шутка, конечно. Ко мне обратилась одна газета с просьбой прокомментировать возможность клонирования. Это было в октябре 1996 г. Я позволила себе пофантазировать - описала, что получится, если ядро из клетки овцы перенести в яйцеклетку лягушки, из которой предварительно удалено ее собственное ядро. Это и есть механизм клонирования. Получившийся клон-гибрид я назвала "овцушкой". Овцушка ничем не отличалась от обычной овцы, только руно у нее было изумрудно-зеленое и она не блеяла, а квакала. Газета опубликовала мой комментарий не как возможный, а вполне реальный научный эксперимент. Я посмеялась и забыла. А спустя пару месяцев мне позвонил коллега и с едва сдерживаемым восторгом спросил, знаю ли я о том, что клонировали овцу. Сознаюсь, в первый момент мне стало дурно: к тому времени я уже хорошо представляла себе кухню "научных" сенсаций, когда желтые газеты вылавливают друг у друга "факты" погорячее и еще больше их разогревают. Первая мысль была, что мою "овцушку" пустили по миру в таком именно варианте, и что никто, кроме меня, не знает правды. Несколько дней я прожила в холодной испарине и омерзительной дрожью в ногах в ожидании разоблачительного шквала Но, оказалось, действительно родилась Долли.

— Скажите, а все-таки в нашей стране есть возможность таким больным, как девочка Молли, оказать такую же помощь и вообще - делается ли преимплантационная генетическая диагностика у нас?

— К сожалению, пока нет. Но все к тому идет. Во всяком случае, уже появились лаборатории, которые проводят генетическую диагностику наследственных заболеваний у взрослых, а это первый шаг на пути к преимплантационной диагностике - зная, какие гены отвечают за конкретную болезнь родителей, мы сможем помочь им иметь здоровое потомство.