ПГД. Интервью со специалистом

07 Июнь 2017

Жизнь ради жизни

   Сегодня только ленивый не читал или не смотрел сюжет, в котором стволовые клетки пуповинной крови от ребенка, зачатого путем ЭКО, в сочетании с генетической диагностикой, используются для спасения старшего брата или сестры. На самом деле это не художественный вымысел, а блестящая, покоряющая своей красотой и филигранностью исполнения научная идея, перевернувшая все представления о возможностях медицины в области профилактики и лечения наследственных заболеваний. Задуман и исполнен этот революционный метод был в лаборатории Юрия Верлинского – директора Чикагского Института Репродуктивной Генетики. Юрий Верлинский ушел из жизни в самом расцвете своего научного потенциала.

Как оно было

   Когда Молли, единственному ребенку в семье, было 5 лет, у нее появились первые признаки лейкемии. Спасти ее могла только пересадка костного мозга, однако донора найти не удавалось. Положение становилось критическим, и тогда врачи предложили родителям Молли родить еще одного ребенка, который мог бы стать для нее донором костного мозга. Но был довольно высокий риск, что и второй ребенок окажется больным, поскольку девочка страдала анемией Фанкони – наследственным заболеванием, при котором оба родителя здоровы, но являются носителями генетического заболевания. Получив от обоих родителей больные гены, ребенок неизбежно заболевает и также неизбежно у него развивается лейкоз – рак крови. К десяти годам практически все больные анемией Фанкони уже имеют лейкоз и почти никто из них не переживает шестнадцатилетний рубеж. Кроме того, не было никакой гарантии того, что дети окажутся совместимы и младший ребенок сможет стать донором для старшего.

   Хотя родители Молли не страдали бесплодием, было решено отказаться от естественного зачатия и пойти по пути экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). В Чикагском институте репродуктивной генетики родителям Молли в общей сложности было выполнено 4 попытки ЭКО. Всего было получено 30 эмбрионов. Все они были подвергнуты так называемой преимплантационной диагностике, т.е. тестированы на наличие мутаций анемии Фанкони. Оказалось, что из 30 эмбрионов пять больны, а из оставшихся 25 здоровых эмбрионов с будущей сестрой иммунологически совместимы тоже только пять. Два здоровых и совместимых эмбриона подсадили матери Молли в первой попытке и по одному в последующих трех. Только последняя попытка закончилась наступлением беременности. Через 9 месяцев родился мальчик, Адам. Стволовые клетки, полученные из его пуповинной крови, ввели сестре, собственный костный мозг которой был предварительно убит химиотерапией.

   Прошло два года. Сегодня девочка полностью здорова, радуется жизни и своему маленькому братику. Их связывает не просто любовь – в теле Мэри живут спасительные клетки ее брата. Дети еще слишком малы, чтобы понимать всю грандиозность того, что смогла сделать современная медицинская наука. Когда они вырастут, то будут уже не одиноки – метод преимплантационной генетической диагностики все шире и увереннее входит в практику. И все-таки они останутся первыми, кто испытал на себе его фантастические возможности.

   -Чем уникален этот случай?

   -Вы только представьте себе – генетический анализ кусочка зародыша не только не повредил его, но и обеспечил рождение здорового ребенка у супружеской пары с очень плохой наследственностью. Вспомните – из 16 эмбрионов только пять оказались здоровыми. А если бы зачатие происходило естественным путем, кто знает здоровый или еще один больной ребенок появился бы на свет в этой семье? Более того, на этот же кусочек зародыша был использован для определения иммунологической совместимости будущего ребенка с больной сестрой, что и легло в основу плана лечения.

   -А сколько клеток требуется для того, чтобы определить болен или здоров зародыш эмбриона?

   -Генетический диагноз сегодня можно поставить по одной клетке. Это очень тонкий и непростой метод, но он отлично работает в умелых руках.

   -Есть ли гарантия того, что «отщипывание» кусочка эмбриона не нарушит его дальнейшее развитие? Не может ли родиться ребенок без руки, ноги или другой части тела или органа?

   -Биопсия эмбриона – так называется процедура «отщипывания» - не оказывает никакого отрицательного действия на последующее формирование и развитие организма. Это доказано многими тысячами экспериментов на животных. Да и человеческих детенышей, родившихся из таких эмбрионов, сегодня в мире уже насчитывается несколько тысяч. Они совершенно невредимы.

   -Насколько надежна преимплантационная генетическая диагностика? Возможна ли ошибка – посчитали зародыш здоровым, а родился больной ребенок?

   -Метод еще очень новый. Должно пройти много лет, прежде чем окончательно можно будет понять его возможности. По тем данным, что есть на сегодняшний день, его можно считать исключительно надежным. Но надо также понимать следующее: тестирование эмбриона проводится на совершенно конкретную болезнь. Именно относительно этой болезни можно будет получить заключение – болен эмбрион или здоров. Это не значит, что родившийся в итоге ребенок гарантирован от других болезней, в том числе наследственных.

   -Какие болезни сегодня можно диагностировать в зародышах еще до того, как они попадут в матку? Вернее, для того, чтобы они туда не попали?

   -Список заболеваний, для которых сегодня возможна преимплантационная генетическая диагностика, растет день ото дня. Из распространенных - это муковисцидоз, гемофилия, талассемия и другие. Самое удивительное, что и заболевания, которые проявляются далеко не в детском возрасте – рак, болезнь Альцгеймера, семейная гиперхолестеринемия и др. тоже являются следствием генных мутаций, а, значит, могут быть выявлены еще на стадии яйцеклетки или эмбриона.

   -Вы хотите сказать, рак – наследственное заболевание, то есть передается по наследству?

   -Для некоторых видов рака это уже установлено точно, например, для рака молочной железы и яичников. Наличие генных мутаций, которые передаются из поколения в поколение, установлено для 10-15% таких больных. Уверена, что в будущем будут установлены мутации и для остальных видов злокачественных опухолей.

   -И что тогда?

   -Тогда (помечтаем) все желающие должны будут пройти генетическое тестирование. Если оно покажет наличие «раковых» мутаций, будущие родители смогут пройти ЭКО. Генетический анализ их эмбрионов позволит отсортировать больные эмбрионы от здоровых; последние и будут имплантированы женщине. У каждого будет выбор – продолжать семейную историю тяжелых заболеваний, или прервать ее и рожать здоровых детей. На самом деле это уже не мечты. Как я уже говорила, сегодня на свете немало детей, родившихся после применения преимплантационной генетической диагностики. В том числе у родителей с семейной историей онкологических заболеваний.

   -Скажите, в нашей стране делается преимплантационная генетическая диагностика?

   -У нас есть лаборатории, которые проводят генетическую диагностику наследственных заболеваний у взрослых, а это первый шаг на пути к преимплантационной диагностике – зная, какие мутации несут в своих генах родители, мы можем помочь им иметь здоровое потомство. В некоторых центрах, в том числе и в нашем, уже проводят преимплантационную генетическую диагностику на некоторые наследственные заболевания.

   -Как практически это осуществляется?

   -Для начала будущие родители должны пройти консультацию врача-генетика, который выяснит, есть ли у данной пары риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Если есть, супруги должны будут пройти генетическое тестирование, в процессе которого будут установлены генные или хромосомные поломки, вызывающие то или иное заболевание. И после этого надо будет проводить программу ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой.

   -Каждая такая программа заканчивается наступлением беременности?  

   -Увы, нет. Частота наступления беременности после ЭКО составляет около 50% в расчете на одну попытку. Правда, сегодня, когда есть возможность заморозить оставшиеся здоровые эмбрионы, частота наступления беременности в расчете на ту же попытку сильно возрастает. Но это не стопроцентный шанс.

   -Скажите, а есть ли альтернатива преимплантационной генетической диагностике, чтобы родить здорового ребенка?

   -Это так называемая пренатальная диагностика - генетический анализ клеток плода при уже наступившей беременности. В этом случае при обнаружении генетической патологии беременность придется прерывать.

   -То есть пара должна выбрать – не допустить зачатия больным ребенком или пойти на риск прерывания беременности?

   -Совершенно верно. Тут каждый решает в соответствии со своим характером и материальными возможностями: преимплантационная генетическая диагностика вещь не дешевая.